Албинизм — лечение альбинизма

альбинизм     Альбинизм – это наследственное заболевание, которое характеризуется полным отсутствием или недостаточной выработкой пигмента меланина. Стоит отметить, что количество меланина определяет цвет глаз, волос и кожи. А люди, которые страдают альбинизмом, очень чувствительны к солнечным лучам и имеют повышенный риск появления рака кожи. Еще меланин играет очень важную роль в развитии зрительных нервов, именно поэтому все формы альбинизма могут сопровождаться с проблемами со зрением.

Вообще альбинизм полностью невозможно вылечить, однако люди, которые страдают альбинизмом, могут предпринять определенные меры, чтобы в некоторой степени улучшить состояние своего здоровья. Альбинизм не затрагивает развитие человека в интеллектуальном плане, но все же такие люди чувствуют себя изолированными от общества, поэтому испытывают дискриминацию.

Причины альбинизма

Стоит отметить, что причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов, где каждый из них обеспечивает выработку белков, которые необходимы для синтеза меланина, то есть темного пигмента. Сам меланин вырабатывается в клетках, которые называются меланоцитами и расположены они в глазах и в коже человека. Из-за таких мутаций меланина становится очень мало, а это приводит к обесцвечиванию кожи, волос и глаз. Чаще всего альбинизм возникает у детей, которые наследовали от обоих родителей сразу оба дефектных гена. Однако, если носителем этого ген был только один родитель, то альбинизм не развивается. Однако в данном случае ребенок становится носителем мутировавшего гена. Таким способом болезнь передается по наследству.

Диагностика альбинизма

Медицинское обследование при альбинизме должно включать в себя: точное описание изменений пигментации, физический осмотр больного, полное обследование глаз, а также сравнение пигментации больного уже с другими членами семьи. Помимо этого, офтальмолог проводит изучение глаз, что поможет выявить страбизм, фотофобию и нистагм. В ходе осмотра врач осматривает сетчатку глаза, чтобы обнаружить какие либо аномалии, которые характерны для альбинизма. Еще в ходе обследования врач назначает процедуру электроретинограмму, где происходит регистрация электрических сигналов, которые идут от сетчатки глаза прямо к мозгу. Альбинизм еще вызывает поражение обоих глаз. А если у больного есть изменения исключительно в одном глазу, то следует рассмотреть и другие варианты, кроме альбинизма. Помимо этого, существует множество заболеваний, которые способны нарушить пигментацию кожи. Помимо того, существует большое количество заболеваний, которые способны нарушать пигментацию кожи, однако они не могут вызвать таких зрительных проблем, как появляются при альбинизме.

Лечение альбинизма

Так как альбинизм – это наследственное заболевание, то возможности для его лечения очень ограничены. При таком заболевании больной должен проходить регулярное обследование у офтальмолога, а также носить контактные линзы. А в некоторых случаях врач назначает хирургическое лечение глаз, которое способно облегчить страбизм и нистагм. Однако из-за поражения сетчатки восстановить зрение почти невозможно.

Поэтому больные альбинизмом периодически проходят скрининг на рак кожи. Больным взрослым людям больным альбинизмом рекомендуют не меньше одного раза за год проходить обследование у офтальмолога и дерматолога.

Вообще не существует известных методов лечения, способных заменить отсутствие меланина, что и вызывает симптомы альбинизма. Врачи могут только уменьшить проблемы со зрением при альбинизме, но не устранить их. Например, врач может назначить корректирующие линзы или биоптические очки, которые улучшают зрение, но не исправляют его. К тому же линзы могут быть тонированные, которые способны облегчить боль от очень большого количества солнечных лучей. Чтобы читать детям с альбинизмом необходимы специальные обучающие материалы, которые имеют крупный печатный текст, учитывая тяжесть заболеваний зрения. На сегодня не существует лекарств, которые лечат непроизвольные движения глаз и проблемы фокусировки. Причем контактные линзы и даже хирургия не являются эффективными для лечения.

Советы для больных альбинизмом

Людям больным альбинизмом необходимо использовать солнцезащитные очки, даже при пасмурной погоде. Не стоит забывать и о солнцезащитных кремах, которые защищают кожу, а также следует избегать интенсивные солнечные лучи и не гулять в жаркую погоду. Кроме этого, следует носить длинную одежду и головной убор, которые способны защитить кожу.

Осложнения альбинизма

Осложнения альбинизма могут включать в себя как эмоциональные, так и физические переживания, а в некоторых случаях и социальную изоляцию. Но при этом могут быть очень серьезные кожные проблемы, это рак кожи, солнечные ожоги. Постоянный стресс, депрессивное состояние, чувство собственной неполноценности и попытки суицида очень часто встречаются среди больных альбинизмом.

Профилактика альбинизма

Чтобы предотвратить рождение ребенка с альбинизмом каждая семейная пара должна пройти своевременное генетическое консультирование. Ведь современные методы генетического скрининга дают возможность обнаружить любые генетические дефекты супругов, которые в дальнейшем могут быть причиной альбинизма у ребенка. Поэтому решение о том, заводить ребенка или нет, каждая семья принимает самостоятельно.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 03.05.2013