Болезнь Бурневилля

8_pringl_27-foto

Болезнь Бурневилля – это редкое врожденное и системное заболевание, которое характеризуется выраженным ростом глии в мозговой ткани и в сетчатке глаза. Еще в 1880 году Бурневилль описал симптомы самостоятельного заболевания – туберкулезный склероз, которое способствовало поражению центральной части лица и имело вид аденомы сальных желез. А дальнейшее изучение гистологического строения аденомы подтвердило то, что это не истинная аденома, а больше гамартома, то есть опухолеподобный порок развития, имеющий неправильное распределение нормальных составляющих частей органа и называется она – дисплазия, в итоге это псевлоаденома.

Такие поражения могут начинаться еще с рождения, но в большинстве случаев они возникают позже 4-10 лет, а к пубертатному периоду они могут наблюдаться почти у каждого больного. Причем величина папул при этом заболевании имеет размер от булавочной головки и до средней горошины, их цвет белый, если тип кожи бальзера или же красный, если кожа нежная с сосудистой сетью капилляров. В некоторых случаях плотность элементов больше, то есть это фиброзный тип алло-лередда. Расположены папулы симметрично и в центральной части лица ближе к носу, в области щек, на лбу и имеют форму бабочки. В некоторых случаях такие высыпания имеют более крупные размеры и могут наблюдаться на других участках тела, например на волосистой части головы и на туловище. Кроме этого, вместе с высыпаниями или еще до их появления, у пациента возникают определенные изменения со стороны нервной системы, которые проявляются в виде эпилептиформных судорог или отставания его психического развития. Когда проводят электроэнцефалографическое обследование, у пациента определяют диффузные нарушения биоэлектрической активности.

Причины возникновения заболевания

Появление этого заболевания наблюдается в центральной нервной системе, а в более редких случаях в почках, на коже, в сердце опухолеподобных узлов. В большинстве случаев узлы в ткани мозга обызвествляются, а потом кистозно перерождаются. Что касается глаз, то в глазах поражаются внутренние слои сетчатки, то есть слои нервных волокон, внутренний плексиформный слой, ганглиозные клетки и зрительный нерв. При заболевании строение узлов в зрительном нерве и в сетчатке аналогично имеющимся опухолевидным образованиям мозга. Такие образования состоят из молодых нейроцитатных элементов на разной стадии эволюции. А в некоторых случаях сосуды более утолщены, облитерированы и гиалинизированы. Вообще заболевание бурневилля относится к семейно-наследственным и с неправильно-доминантным типом наследственности.

Основные симптомы болезни бурневилля

К основным симптомам болезни бурневилля относится: нарушение психики, эпилепсия, изменение глазного дна и кожи. В большинстве случаев данное заболевание начинает развиваться еще в раннем детстве. А его первые признаки – это появление эпилептических припадков и задержка умственного развития ребенка. Причем у половины больных, начиная с 10-летнего возраста наблюдаются характерные поражения кожи, которые выражаются в появлении на коже красно-коричневых узелков, расположенных преимущественно на щеках и носу. Еще на теле появляются пигментные пятна цвета кофе с молоком, а также наблюдаются шагреневости кожи в области предплечья. Кроме этого, на коже могут наблюдаться пигментные невусы, мягкие и бородавчатые невусы, утолщения и фибромы. В более редких случаях имеются полидактилия и синдактилия, волчья пасть.

Помимо этого, на глазном дне наблюдаются характерные изменения, которые имеют вид своеобразных опухолей сетчатки, которые бывают двух видов. Например, в первом типе на дисках зрительных нервов или же рядом с ним расположены опухолевидные образования, имеющие беловатый или светло-желтый цвет, которые напоминают миелиновые волокна. Довольно часто на главной опухоли наблюдается целый ряд мелких вторичных возвышений, и из-за этого опухоль по своему виду напоминает тутовую ягоду или же ягодку ежевики. А вот второй тип изменений проявляется в виде мелких и разбросанных по всему глазному дну опухолями, которые по своему виду напоминают друзы. Кроме опухолевидных образований, наблюдаются изменения сосудов сетчатки, это периваскулиты, ангиоматозиные узелки, частичная облитерация периваскулитов, пролиферирующий ретинит и кровоизлияния в стекловидное тело и в сетчатку. В итоге прогноз болезни неблагоприятный, так как такие больные обычно умирают еще в раннем детстве и очень редко доживают до 20-25 лет.

Диагностика болезни бурневилля

Точный диагноз ставят на основании полной клинической картины. И в случае стертой формы болезни имеет значение анамнез, тщательное исследование глазного дна, неврологическое обследование больного, а также рентгенологическое исследование костей скелета и черепа. А дифференциальный диагноз проводят с помощью нейрофиброматоза. При туберозном склерозе отсутствуют опухоли кожных нервов, а сам фиброматоз выражен в наименьшей степени, присутствуют нарушения психики.

Лечение болезни бурневилля

Лечение главного заболевания не приносит эффекта, а при склонности кровоизлияния врач назначает противогеморрагические средства, а также проводится рассасывающая терапия.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 17.10.2013