Болезнь Фабри — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Фабри - причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Фабри является сфинголипидозом, который вызывает дефицит альфагалактозидазы А, и при этом у больного развиваются акропарестезии, ангиокератомы, помутнение роговицы, разные рецидивирующие эпизоды резкого повышения температуры тела уже до фебрильных цифр, развивается сердечная и почечная недостаточность. Когда в организме из-за этой болезни происходит дефицит а-галактозидазы А, то это приводит к нарушениям быстрого отщепления а-галактозила от всех молекул церамида. Болезнь передается рецессивно, а еще сцеплено с Х-хромосомой и с быстрой локализацией дефекта Xq22. На сегодняшнее время не выявлено этнических особенностей этого заболевания. А результатом ферментативного дефекта становится накопление еще нерасщепленного дигексозилцерамида, причем в основном в почках и в сердечной мышце, а еще в эндотелии сосудов, нейронах ствола мозга, гипофизе, диэнцефальной области, в скелетных мышцах, а также в нервных сплетений всего желудочно-кишечного тракта.

Главные симптомы болезни Фарби

Обычно это заболевание проявляется у детей в возрасте 1-10 лет, но возможно его развитие и у взрослого, причем очень редко в раннем возрасте. Самыми первыми симптомами болезни становится болезненность, а также жжение в ногах и руках, которое возникает в пребертатный или в пубертатный период. Причем эти симптомы могут усиливаться во время контакта с горячим, а также провоцируются физическими нагрузками слабость, снижение потоотделения, утомляемость боли в конечностях, необъяснимая протеинурия, небольшие пурпурные элементы на коже и лихорадка. Все макулопапулезные высыпания обычно локализуются на ягодицах, в паховой области, области пупка, в области губ, на пальцах рук. А у детей очень часто возникают вегетативные нарушения с различными вазомоторными нарушениями, даже до выраженной ортостатической гипотензии.

Приблизительно у одной третьей части детей одновременно с болезнью Фабри развивается суставной синдром, который напоминает ревматический. И по мере прогрессирования болезни проявляются или же нарастают мышечные боли, появляются все признаки поражения сердечно-сосудистой системы, снижается зрение, то есть происходит поражение сосудов сетчатки или катаракта, а также у больного повышается артериальное давление, происходит поражение почек, уже к 30-40 годам у больных развивается почечная или сердечная недостаточность. Поражения сердечно-сосудистой системы во время болезни Фабри характеризуется множественными проявлениями, которые очень часто определяют прогноз болезни. Например, могут наблюдаться гипертрофическая кардиомиопатия, разные нарушения ритма сердца, клапанная дисфункция, тромбоэмболические проявления, а также реноваскулярная гипертензия. Боль во время болезни может носить характер кризов, которые бывают в виде приступов интенсивной и мучительной, жгучей боли в ногах, руках, которая иррадирует и в другие части тела. Продолжительность такой боли может составить от нескольких минут и до нескольких дней, дополнительно возникает лихорадка, каузалгия, ускорение СОЭ. Очень часто во время этого заболевания возникают боли в животе, которые появляется после еды и сопровождаются диареей и тошнотой.

Точная диагностика болезни Фабри

У пациентов мужского пола диагноз является клиническим, а еще основывается на наличии всех типичных поражений кожи в области туловища, а также на характерных признаках периферической нейропатии, которая вызывает боль в конечностях. Еще наблюдается помутнение роговицы, а также рецидивирующие эпизоды повышения температуры тела. Смерть наступает из-за почечной недостаточности, после мозговых или сердечных осложнений гипертензии или в результате других сосудистых поражений. Как правило у гетерозиготных женщин клинические проявления вообще отсутствуют, но у них возможна легкая форма болезни, которая характеризуется помутнением роговицы. Точный диагноз основывается на полном исследовании активности галактозиады, которая находится в ворсинках хориона, амницитах, в лейкоцитах. Самым доступным методом диагностики этой болезни становится определение активности альфа-галактозидазы в культивированных фибробластах кожи или в лейкоцитах. Еще диагностическую значимость имеет исследование бипосийного материала, это почек и кожи. А еще возможна пренатальная диагностика болезни по определению альфа-галактозидазной активности прямо в культивированных клетках, которые получены из амниотической жидкости.

Лечение болезни Фабри

На сегодняшнее время самым перспективным становится заместительная терапия с использованием препаратов рекомбинантной человеческой альфа-галактозидазы А, прием препарата назначается один раз в две недели внутривенно. Замечается существенная эффективность после применения препарата, которая выражается в уменьшении и даже в исчезновении отложения гликолипидов в эндотелии сосудов, а также в снижении выраженности всех клинических проявлений болезни. Лечение болезни с помощью фабразима дополняют симптоматическими средствами, но при невозможности применения этого препарата симптоматическая терапия является главной и определяется характером всех клинических проявлений у пациента. Эффективной трансплантация почек становится при лечении почечной недостаточности.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 08.07.2014