Болезнь Гоше — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Гоше - причины, симптомы, диагностика и лечениеБолезнь Гоше обусловлена дефектом гена, который ответственный за синтез гидролитического лизосомального фермента бета-глюкоцереброзидзы. Дефицит и дефект этого фермента приводит к заметным нарушениям утилизации липидов-глюкоцереброзидов, также к накоплению этих веществ в макрофагах костного мозга, печени, селезенки. Существует три вида болезни Гоше, например первый тип в 30 раз встречается чаще у западноевропейской группы, при этом у больного отсутствуют неврологические нарушения, висцеральные изменения связны с увеличением селезенки, с изменениями в кроветворных органах, явлениями гиперспленизма и с деструкцией костной ткни.

Второй тип болезни представляет собой уже злокачественную форму воспалительного процесса, имеющую грубые неврологические нарушения, которые уже проявляются у новорожденных детей, также ведут к смерти еще в первые два года жизни детей. Что касается третьего типа болезни Гоше, то он отличается вариабельностью висцеральных или неврологических нарушений. По своему течению он не злокачественный, нежели второй тип. Таким разнообразием форм болезнь Гоше сегодня обусловлена гетерогенностью мутаций в гене бета-гликозидазы.

Основные причины болезни Гоше

На сегодня существуют совершенно разные данные о частоте данного заболевания, в большинстве случаев специалисты утверждают, что болезнь встречается один раз в десятках тысяч случаев. Поэтому в России болезнь Гоше считается очень редким заболеванием. Помимо этого, отмечается, что заболевание первого типа очень часто встречается у людей в этнической группе евреев ашкеназов, но все же может возникать у людей и других этнических принадлежностей. Главной причиной болезни считается мутация гена глюкоцереброзида, причем в организме человека присутствует два таких гена. Например, если один такой ген здоровый, а второй ген пораженный, то человек становится носителем заболевания Гоше. Риски рождения ребенка с заболеванием Гоше у здоровых родителей возможны в том случае, когда мать, отец являются носителями уже пораженного гена. Вся трудность состоит в том, что тот человек, который стал носителем гена, не может испытывать симптомы болезни, поэтому вообще не задумывается о необходимости для генной экспертизы.

Основные симптомы болезни Гоше

Что касается клинической картины болезни, то в самом начале болезни происходит бессимптомное увеличение селезенки, а потом и увеличение печени, присутствует сильная боль в костях. А в крови постепенно увеличивается цитопения. В печени, в костном мозге и в селезенке наблюдается обилие клеток Гоше. Относительно течения и симптомов болезни Гоше, то они различаются по типам, которых на сегодняшнее время существует три. Например, самыми распространенными являются болезни первого типа. Такая форма болезни может возникать в любом возрасте, она не затрагивает нервную систему и даже может протекать вообще бессимптомно. А вот второй и третий тип заболевания считаются более редкими, где первые симптомы проявляются еще в детском возрасте, сама болезнь затрагивает нервную систему, а также имеет прогрессирующее течение. Начало болезни характеризуется сильными болями в животе, а также общим дискомфортом или слабостью. Так как первыми от накопления клеток болезни Гоше страдают селезенка и печень, то эти органы сильно увеличиваются в размерах и, если будет отсутствовать адекватное лечение, то это может привести к дисфункции печени или к разрыву селезенки. Кроме этого, довольно часто у больного присутствует костная патология и особенно это наблюдается в детском возрасте, ведь в это время кости скелета еще слабые, довольно плохо развиваются, в результате чего возможна задержка в росте ребенка.

Диагностика болезни Гоше

Диагноз ставит врач после обнаружения специфических клеток Гоше в пунктате селезенки, то есть берут пункцию из органа или из костного мозга. Лечение и диагностика болезни Гоше включает в себя определение мутации с помощью теста ДНК еще на ранних сроках беременности. И если присутствуют подозрения болезни у ребенка или у взрослого, то потребуется анализ крови на наличие фермента или анализ костного мозга. Основное лечение болезни Гоше проводят на основе заместительной ферментотерапии, то есть проводиться регулярное внутривенное введение препаратов, что помогает справиться с симптомами заболевания Гоше первого типа. А вот лечение болезни третьего и второго типа более сложное и требует особого и комплексного подхода. Конечный прогноз состояния больного и продолжительность его жизни может давать только врач, учитывая комплексное исследование.

Лечение болезни Гоше

Если злокачественная форма болезни, то лечение симптоматическое, а если доброкачественная форма болезни и присутствует выраженная тромбоцитопения, подкожные кровоизлияния или имеются значительные увеличения селезенки, то проводится резекция селезенки, трансплантация костного мозга и спленэктомия. Прогноз злокачественной формы болезни плохой, так как в этом случае дети умирают в 1-2 года, если доброкачественная форма болезни, то человек может дожить до старости. Если в семье уже болен ребенок болезнь Гоше, то есть вероятность, что и следующие рожденные дети по наследству получат эту болезнь.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 01.07.2014