Болезнь Тея — Сакса: причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Тея - Сакса причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Тея-Сакса это очень тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся разными прогрессирующими нарушениями моторики организма ребенка и умственной отсталостью в результате поражения мозговых оболочек. Еще на протяжении еще первых шести месяцев жизни ребенка с болезнью Тея-Сакса развитие происходит нормально, однако потом мозговые функции нарушаются, причем в большинстве случаев дети не доживают до пяти лет. Первый случай этого заболевания был детально прописан в конце девятнадцатого века, что сделал американский невролог Бернард Сакс и известный британский офтальмолог Уорен Тей, которые внесли существенный вклад в изучение этого заболевания. На сегодня частота заболеваемости встречается один случай на 2500000 всего населения.

Основные причины развития болезни Тея-Сакса

Данное заболевание считается очень редким, причем его развитию подвержены преимущественно некоторые этнические группы. Наиболее часто этим заболеванием страдает французское население, которое проживает в канадском Квебеке и Луизиане, а также население евреев в Восточной Европе. Причем у евреев-ашкеназов такая патология встречается у одного человека на 4000 новорожденных детей. Эта болезнь наследуется только по аутосомно-рециссивному типу, что говорит о том, что заболевание может возникать у того ребенка, который унаследовал одновременно два дефектных гена, например первый ген от матери, а второй от отца. Если присутствует дефект гена у одного из его биологических родителей, в итоге ребенок не заболеет, однако с 50% вероятностью становится носителем этого дефектного гена, в итоге подвергается риску будущее потомство.

Когда дефектный ген имеют два родителя, то с вероятностью 25% дети не будут носителями гена, но и родятся вполне здоровыми. А с вероятностью 50% ребенок тоже будет носителем этого гена, тоже родится здоровым. В третьем случае с вероятностью 25% ребенок может унаследовать сразу два пораженных гена, но появится на свет уже с болезнью Тея-Сакса. Механизм для развития этой патологии заключается в медленном накапливании ганглиозидов в нервной системе, то есть субстанций, которые отвечают за нормальную жизнедеятельность всех нервных клеток. В крепком здоровом организме ганглиозиды всегда синтезируются, поэтому постоянно расщепляются, а ферментные системы отвечают за нормальное поддержание равновесия между распадом и синтезом. Все больные дети имеют поврежденный ген, который отвечает за полный синтез ферментов гексозаминидаза от типа А. Детский организм с врожденным дефицитом этого фермента еще не в состоянии постоянно хорошо расщеплять все образующие и все накапливающиеся жировые субстанции, то есть ганглиозиды, которые быстро откладываются в мозгу, что блокирует работу нервных клеток, но это приводит к самым тяжелым симптомам.

Основные симптомы болезни Тея-Сакса

Обычно данное заболевание поражает детей возрастом около шести месяцев. Еще в начале развития болезни, у малыша пропадает контакт со всем окружающим миром, а еще у него появляется очень пристальный взгляд, направленный только в одну точку, малыш становится апатичным, а еще он реагирует только громкие звуки. После всего этого малыш теряет свои приобретенные навыки, то есть он перестает ползать, у него происходит задержка умственного развития, а потом ребенок начинает слепнуть. Все мышечные функции, то есть способность пить, есть, произносить звуки, передвигаться, существенно снижаются, даже может доходить до полной потери, а голова становится несоразмерно большой. Уже на более поздних стадиях развития болезни, где-то между 1 и 2 годом его жизни, у ребенка могут появляться припадки. И в этом случае ребенок умирает еще не достигнув пятилетнего возраста.

В возрасте еще от 3-х до 6 месяцев у малыша присутствуют сложности в фокусировке на предметах, подергиваются глаза, ухудшается зрительное восприятие, а также наблюдается необоснованное воспроизведение очень громких звуков. В возрасте от 6-ти и до 10 месяцев у ребенка возникает гипотония, то есть снижается тонус мышц, он становится менее активным, существенно ухудшается зрение и слух, а его голова сильно увеличивается в размерах, притупляются его двигательные навыки, в итоге ребенку трудно переворачиваться, сидеть. Уже после 10 месяцев у малыша наблюдается умственная отсталость, паралич, развивается слепота.

Основное лечение болезни Тея-Сакса

К большому сожалению эта болезнь не излечивается, а при хорошем уходе почти все дети с детской формой этого заболевания могут дожить только до пяти лет. На протяжении всей жизни, чтобы облегчить присутствующую симптоматику больные дети получают паллиативную помощь, то есть осуществляется кормление через зонд, куда включены добавки питательных веществ, а также обеспечен тщательный уход за нежной кожей. В большинстве случаев противосудорожные средства просто бессильны против судорог. Профилактика этого заболевания включает в себя обязательное обследование супружеских пар на наличие у них гена данного заболевания. Когда у обоих супругов обнаружен этот ген, то им вообще не рекомендуют иметь детей. Если на момент исследования этого гена женщина уже беременна, для выявления дефектного гена у ребенка проводят амниоцентеза.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 06.07.2014