Болезнь Хантингтона — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Хантингтона - причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Хантингтона на практике встречается очень редко и в европейской популяции частота возникновения этого заболевания может составлять 3-7 человек на 100000, у представителей из других рас одно заболевание встречается на 10000 человек. Такая наследственная патология мозга проявляется сначала непроизвольными беспорядочными движениями и мимикой, разрушением здоровья личности, нарастающей тревожностью, происходят нарушения психического здоровья и все это заканчивается деменцией, то есть обычным слабоумием. Вообще болезнь Харинтингтона является очень редкой наследственной болезнью мозга, которая характеризуется непроизвольными толчкообразными движениями, деградацией личности, беспокойным поведением, нарушением интеллекта, что ведет к слабоумию. Около 50% детей от больных родителей наиболее подвержены рискам этого заболевания. Обычно данное заболевание проявляется еще в молодости. Как правило, это заболевание начинается еще в возрасте 35-50 лет, а также может протекать в сочетании с разнообразными психическими расстройствами и хореическим гиперкинезом.

 Главное в диагностике болезни Хантингтона

Если возникает подозрения на болезнь Харингтона, то проводят полный анализ клинической картины, а также сбор семейного анамнеза пациента. В большинстве случаев полное сканирование головного мозга дает возможность однозначно подтверждать или опровергать предварительный диагноз. А если остаются какие-то сомнения, то целесообразно провести генетическое тестирование. Этот вид исследования наиболее эффективен у взрослых пациентов, а вот в детском возрасте используются преимущественно другие методы диагностики.

 Основные симптомы болезни

Отмечается, что в большинстве случаев симптомы болезни Хантингтона начинают проявляться в возрасте приблизительно 30-ти лет, однако зафиксированы случаи еще более раннего возраста, а также значительно более позднего начального периода. Если это начальный этап, то к нему относятся бесконтрольные и импульсивные движения, но бывает и наоборот – это снижение двигательной активности, а также затрудненность движений. После этого у больного появляются проблемы с речью, а также нарушается координация движений. Стоит отметить, что с дальнейшим развитием болезни Хантингтона постепенно снижаются все мышечные функции,  самостоятельное жевание, а также глотание требуют больших усилий. А еще одним характерным и явным симптомом данного заболевания на среднем этапе становится бесконтрольное гримасничанье, к которому дополнительно присоединяется расстройство сна, которое развивается в результате хаотичных и частых движений глазных яблок.

Все вышеизложенные функции только отрицательным образом сказываются на всех умственных способностях человека, однако в каждом конкретном случае степени этого влияния сугубо индивидуальные. В самую первую очередь страдает абстрактное мышление, адекватно вести себя при компании людей, способность человека оценивать все свои поступки, а также планировать собственную деятельность. После этого у больного отмечаются проблемы в оперативной памяти, эгоцентризм, эмоциональная скупость, депрессия и навязчивые идеи, паника или агрессивные проявления. Все пациенты с болезнью Хантингтона медленно перестают узнавать своих близких людей, а еще у них гипертрофируются такие вредные привычки, как любовь к азартным играм, алкоголизм или сексуальные потребности. Самая последняя стадия заболевания Хантингтона характеризуется еще и тем, что больной начинает утрачивать способность самостоятельно передвигаться. Далее может наступить смерть от пневмонии, сердечно-сосудистых болезней и так далее.

 Главные причины возникновения болезни

Еще в 1993 году врачи достоверно установили то, что заболевание Хантингтона развивается в результате врожденной генетической патологии. В организме здорового человека белок хантингтин, функции которого на сегодня еще до конца не установлены, присутствует в определенном количестве. А у людей, которые страдают болезнью Харингтога, общее количество белка существенно превышает норму. Все современные исследования доказывают то, что вероятность возникновения болезни Хантингтона у детей, которые рождены от больных родителей, на сегодня составляет 50%. Основной причиной развития этой болезни является белок хантингтин, который разрушает нейроны в областях мозга, связанных с движениями, с эмоциями и интеллектом. Вообще у каждого человека присутствует нормальный хантингтин, который очень важен для существования организма, но все же его точные биологические функции пока остаются неясными.

 Основное лечение болезни Харингтона

На сегодняшнее время специфического лечения болезни Хантингтона нет, так как современная медицина еще пока не состоянии предложить своим пациентам методы лечения, но клинические тестирования разнообразных методик проводят регулярно. Вся терапия у этой категории пациентов сводится сегодня к применению различных симптоматических средств. На сегодняшнее время отсутствует лечение болезни Харингтона, а для облегчения общего состояния применяется симптоматическая помощь.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 10.07.2014