Муковисцидоз, симптомы и лечение муковисцидоза

mucoviscidosМуковисцидоз является системным наследственным заболеванием, которое приводит к поражению органов, способных выделять слизь — печени, поджелудочной железы, потовых желез, бронхо-легочной системе, слюнных желез, половых желез и желез кишечника. Муковисцидоз – это распространенное наследственное заболевание. Лечить заболевание приходится в течение всей жизни, потому так важно подобрать эффективную методику, в профилактических целях постоянно наблюдаться у врача, если необходимо соглашаться на курс терапии в стационарных условиях.

Причины возникновения муковисцидоза

Чаще всего данное заболевание возникает из-за того, что происходит мутация трансмембранного гена. С помощью его регулируется транспортировка хлора мембранами клеток. Из-за мутационных процессов нарушается структура и функциональность белка, который синтезируется, при этом секреция обретает вязкость и густоту.

Симптомы муковисцидоза

Признаки заболевания зависят от формы, в которой оно протекает:

1. Бронхо-легочная форма муковисцидоза, когда на втором году жизни малыша поражается дыхательный аппарат. В бронхах начинает скапливаться очень много мокроты вязкого характера, и она тяжело отделяется. У больных наблюдается постоянный кашель, который является болезненным и приступообразным, мокрота тяжело отходит. Когда процесс обостряется, может присоединяться бактериальная инфекция, потому ребенок страдает повторными бронхитами, пневмониями, повышается температура тела до 39 градусов, может появляться одышка, со временем кашель начинает усиливаться.

2. Кишечная форма муковисцидоза возникает из-за недостатка ферментов в желудочно-кишечном тракте, она заметна после того, как ребенка перевели на искусственное вскармливание или ввели прикорм. Питательные вещества перестают расщепляться, всасываться, в кишечнике происходит процесс гниения, из-за этого накапливается огромное количество газов. Ребенок часто ходит в туалет, живот вздувается, из-за этого появляется боль схваткообразного характера. Аппетит сначала сохраняется, может повышаться, но из-за того, что нарушен пищеварительный процесс, больной страдает полигиповитаминозом или гипотрофией.

У ребенка кишечная форма муковисцидоза может появиться сразу после рождения, при этом возникает кишечная непроходимость. Ребенка начинает мучить рвота с желчью, вздувается живот, отсутствует стул. Через две недели у ребенка может ухудшиться самочувствие – кожа становится сухой и бледной, на животе виден сосудистый рисунок, малыш очень вялый, может возникать интоксикация. Также у всех детей заметен синдром соли, когда она отлаживается на лице, под мышками, при этом кожа очень соленая, если ее попробовать на вкус.

3. Смешанная форма муковисцидоза является самой опасной, потому что для нее характерны симптомы двух вышеперечисленных, у ребенка поражается и бронхо-легочная система, и кишечная.

Что вас должно насторожить?

1. Если у ребенка постоянно возникают пневмонии, бронхиты, воспаление легких, антибиотики при этом малоэффективны, кашель не проходит.

2. Мучают запоры, боль в области живота, плохо переваривается пища, ребенок обильно испражняется.

3. Пальцы похожи на палочки от барабанов, ногти как часовые стекла, мучает одышка.

4. Ребенок слаб, худой, маленького роста, бледный, малоподвижный, отстает в физическом развитии, при этом умственное развитие ускоренное.

Диагностика муковисцидоза

Можно говорить о заболевании, если присутствуют такие четыре критерия:

1. Хронические заболевания бронхо-легочной системы.

2. Проблемы с кишечником.

3. Генетическая предрасположенность к муковисцидозу.

4. Положительный тест на пот.

Очень важно сдать потовую пробу, с помощью ее можно узнать о концентрации хлорида в поту, у ребенка уровень всегда повышен.

Запомните, чем раньше поставят диагноз, начнут грамотное лечении, тем легче будет малышу. Родители должны постоянно наблюдать за ребенком, выполнять все рекомендации врача.

Если вы заметили у своего ребенка какие-то из перечисленных симптомов, постарайтесь как можно скорее посоветоваться с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние вашего малыша.

Обостряется процесс тогда, когда ребенок становится вялым, у него снижается аппетита, повышается температура тела, усиливается кашель, изменяется цвет мокроты, нарушается стул, появляются боли в животе. Обязательно в данном случае нужно госпитализировать ребенка.

Лечение муковисцидоза

Курс терапии зависит от того, насколько тяжело протекает заболевание. Лечение является комплексным и его цель – разжижить и удалить вязкцю мокроту с бронхов, побороть инфекционное заболевание легких, пролечить поджелудочную железу наладить ферментный процесс, откорректировать поливитаминную недостаточность, разжижить желчь.

Немаловажную роль играет кинезотерапия – это комплекс упражнения, дыхательная гимнастика, с помощью которой можно избавиться от лишней мокроты. Занятия нужно выполнять каждый день.

К радикальному методу лечения относится трансплантация легких, так можно продлить жизнь больному. Сейчас такая операция проводится только за рубежом.

Профилактика муковисцидоза

Если вы знаете, что в вашей семье, кто-то страдает данным заболеванием, обязательно, когда вы планируете беременность, посоветуйтесь с генетиком. В современной медицине возможно еще до родов диагностировать данное заболевание.

Итак, муковисцидоз — это очень опасное заболевание, которое требует немедленного лечения, сейчас разрабатывается специальное лекарство, которое поможет возобновить поврежденный ген и поможет полностью выздороветь. В США сейчас разрабатывается терапия, больной обязательно должен постоянно наблюдаться у специалиста, заниматься специальной гимнастикой, хорошо питаться, вести здоровый образ жизни, не забывать за курс физиотерапии, который ему необходим.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 19.07.2014