Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

sindrom daunaСиндром Дауна возникает при патологическом процессе в генах, при котором наблюдается вместо 46– 47 хромосом. Чаще всего возникает из-за того, что не расходится хромосом при клеточном делении. Также, основной причиной может быть наследственность, при мутации 21 хромосомы.

Развитие синдрома Дауна

Когда 21 хромосома сливается с другой, происходит мутация. Утраивается 21 хромосома в случае брака между близкими родственниками, если мама молодая или, наоборот, после 35 лет. Также, когда отцу ребенка больше, чем 45 лет.

Обратите внимание, что рискуют всегда родители, которые имеют поздний возраст для деторождения. Из-за возраста деление, созревание хромосом уменьшено. При участии дефектной половой клетки в оплодотворении увеличивается количество хромосом до 47, впоследствии развивается синдром Дауна.

Формы синдрома Дауна

1. Ненаследственное заболевание встречается чаще всего.

2. Мутация 21 хромосомы.

3. Мозаичное заболевание.

Синдром Дауна частая патология, которая не зависит от того, какой образ жизни ведется родителями. Чаще всего заболевание спровоцировано генетическими причинами, когда образовывается яйцеклетка, сперматозоиды, также после оплодотворения, при слитии сперматозоидов и яйцеклетки.

Сейчас существует специальная дородовая диагностика, при которой вовремя узнают о патологии и рождаемость уменьшается. Обязательно, если маме больше, чем 35 лет, нужно пройти амниоцентез, берутся околоплодные воды и исследуется клеточный состав. Процедура дает возможность вовремя избавиться от беременности и предотвратить рождение ребенка, который болен. Доказано, чем мама старше, тем увеличивается вероятность рождения больного ребенка, также возникает синдром, если заболевание встречается в вашем роду.

Симптомы синдрома Дауна

1. Глаза являются узкими и раскосыми.

2. Профиль у человека является плоским.

4. Череп у больного человека укорочен.

5. Область переносицы, затылка плоские, нос укорочен.

6. Новорожденный имеет складку на коже в области шеи.

7. Шея является укороченной.

8. Недоразвитые мочки шей.

9. Гипотония в мышцах.

10. Катаракта, косоглазие, на радужке заметна пигментация.

11. Рот является открытым, небо аркообразным.

12. В мизинце наблюдается искривление.

13. Пальцы все укороченные.

14. Складка ладоней является поперечной.

15. Часто больной ребенок рождается с врожденным пороком сердца.

16. Наблюдается процесс деформации в грудной клетке.

17. Ребенок может родиться с лейкозом.

18. Патологические процессы в желудочно-кишечном тракте.

19. Больной ребенок низкого роста, наблюдается замедленное умственное развитие, голос является хриплым.

20. Дефектные процессы в перегородке между желудочком.

21. Больным синдромом Дауна чаще всего являются бесплодными.

Обратите внимание, что человек с синдромом Дауна редко имеет раковую опухоль, потому что лишний ген – это надежная защита от злокачественной опухоли. Синдром наблюдается у обоих близнецов. Ошибочно, если человек считает синдром Дауна наследственным заболеванием. Чаще всего это сбои в репродукции.

Диагностика синдрома Дауна

Для диагностики недостаточно только внешних признаков. Чтобы уточнить диагноз, нужно обязательно сдать анализ крови, для уточнения кариотипа. Так можно узнать о наборе хромосом. Аномалия в кариотипах тогда, если у больного трисомия в 21 хромосоме.

С помощью инновационной аппаратуры для УЗИ можно вовремя узнать о патологических процессах в развитии плода. Беременная женщина во второй и третьей период беременности проходит УЗИ, на котором используется сканирование и вовремя выявляется патология, сделать это можно еще на раннем развитии плода.

УЗИ дает возможность точно узнать о признаках синдрома Дауна. У плода измеряют, какую толщину имеет воротниковое пространство, в случае заболевания, толщина будет больше, чем 3 мл. Также, УЗИ дает возможность узнать все о носовой кости.

Диагностируют синдром Дауна на 12 недели беременности с помощью биохимического теста, так можно узнать об уровне свободного хорионического гормона. На 16 недели назначают тест, с помощью которого можно уточнить все про эстриол, альфа-фаетопротеин, они являются показателями наличия синдрома Дауна.

После того как данные подтверждаются, сразу же необходимо обратиться к генетику, он назначит хориобиопсию, при которой исследуются ткани оболочки ребенка. Иногда беременная женщина должна пройти амниоцентнез, при котором исследуются околоплодные воды, ткани малыша, так можно узнать о наборе клеточных хромосом. Все методики опасны для матери, могут привести к выкидышу, поэтому делается это в крайнем случаи.

В клиниках Лондона уже разработан специальный тест, с помощью которого можно точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

Методы лечения синдрома Дауна у ребенка

Живет человек с заболеванием не больше 40 лет, излечить синдром невозможно. Проводиться лечение врожденных патологий – порока сердца, проблем с желудочно-кишечным трактом.

Если у ребенка, который имеет синдром Дауна возникают проблемы с психическим развитием, это говорит о том, что во время беременности кормящей матери не хватало фолиевой кислоты. Важно в этот период принимать специальные препараты, которые помогут избавиться от патологических процессов в нервной системе.

Ребенок с синдромом Дауна должен пройти специальный курсы реабилитации. Воспитательно-обучающие процессы проводятся для того, чтобы ребенку было легче адаптироваться в семье, социуме. Такой ребенок нуждается в групповых занятиях, должен ходить в специальную школу. Дополнительно необходима консультация психолога, логопеда. Важно, чтобы обучение ребенка было правильно организовано.

Для повышения реабилитации нужно принимать медикаменты, которые улучшают работу нервной системы – Церебролизин, Аминолон.

Итак, синдром Дауна является заболеванием, которое не лечится, курс терапии может быть только симптоматическим и адаптационным.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 31.05.2015