Синдром Эдвардса: причины, признаки и лечение

sindrom edvardsa prichinyi priznaki i lechenieБольшинство из нас знает, что у здорового человека каждая клетка организма имеет 23 хромосомы. Они закладываются в утробе матери, после оплодотворения яйцеклетки. Но, раз в 5000 беременностей под влиянием мутационных факторов, во время деления клетки у 18 хромосомы появляется еще одна пара. В результате, ребенок появляется на свет с искаженной формой лица, патологиями половых органов, волчьей пастью или срощенными конечностями. Практически в 100% случаях такие дети отстают в умственном и физическом развитии. О причинах возникновения таких патологий, читайте в этой статье.

Клиническая картина синдрома Эдвардса

В 80% случаях синдром распространяется на женский пол, нежели на мужской. С чем это связано, ученые до сих пор не установили. В группе риска автоматически оказываются те, кто решает рожать первого ребенка после тридцати лет. Плод с утроенной 18 хромосомой чаще всего замирает на втором триместре беременности. Если же ребенок рождается, то, как правило, он не доживает до 3 лет. Летальный исход связан со значительными отклонениями, как в умственном, так и физическом развитии. Ведь нарушения работы сердечнососудистой, эндокринной, нервной систем, а также дефекты опорно-двигательного аппарата оказываются несовместимыми с жизнью малыша.

Справка!

Синдром Эдвардса назван так в честь ученого Джона Эдвардса, который в 1960 году описал это заболевание и сделал открытие в области медицины. Женщина старше 45 лет может родить ребенка с синдромом Эдвардса в 70% случаях.

Причины возникновения синдрома Эдвардса

При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом начинается ее деление на клетки, которые впоследствии станут органами человека. От каждого из родителей будущий человек берет по 23 пары хромосом, в которых заложена определенная генетическая информация.

Если на процесс деления яйцеклетки повлияют внешние или внутренние факторы, то в восемнадцатой паре хромосом возникает дополнительная хромосома. Она впоследствии отвечает за мутацию плода и формирование синдрома Эдвардса. Это означает, что плод формируется с тремя копиями хромосом. В медицине этот термин носит название «трисомия».

Симптомы синдрома Эдвардса

Ребенок, которому поставлен диагноз «трисомия» рождается с недостаточной массой тела – около двух килограмм. Беременность при этом протекает абсолютно естественно, без явных отклонений. В редких случаях женщина может носить ребенка свыше положенного срока – 10 месяцев и выше.

Дети с врожденным генетическим заболеванием имеют следующие признаки:

  • Небольшой размер головы, деформированный затылок;
  • Ушные раковины расположены ниже физиологической нормы, при этом мочка и наружный слуховой проход атрофированы;
  • Челюсти деформированы в большую или меньшую сторону;
  • Овал лица искажен врожденной гримасой;
  • Глазные яблоки недостаточно развиты – они могут быть короткие или слишком узкие;
  • Грудная клетка сужена и деформирована;
  • Конечности недоразвиты, визуально заметны аномалии. В некоторых случаях стопы имеют перепонки – эффект «утиных лапок»;
  • Имеет место быть волчья пасть и заячья губа;
  • Вследствие умственного развития, у младенца не развит инстинкт сосания молочных желез;
  • Внешние половые органы видоизменены и деформированы: у девочек клитор достигает огромных размеров, у мальчиков поврежден половой член и смещены яички;
  • Пороки сердца, которые присущи абсолютно всем детям с синдромом Эдвардса;
  • Отклонения в умственном развитии в 100% случаях.

Статистика!

60% детей с диагнозом «трисомия» не доживают до полугода. Большинство замирает еще в утробе матери, что приводит к самопроизвольному аборту. Только 5% деток могут прожить год-полтора со дня появления на свет.

Вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями увеличиваются с возрастом женщины. Чем старше будущая мать, тем выше риск появлений аномалий развития плода.

Диагностика синдрома Эдвардса

Поставить диагноз трисомии врач поможет лишь после физического осмотра младенца. Для диагностики синдрома, при желании родителей можно сделать генетический тест на определение количества хромосом.

Так как статистика показывает, что большинство детей с синдромом Эдвардса не доживают до года, то с конца 20 века абсолютно всем беременным в течении первого триместра необходимо пройти УЗИ плода.

Если плоду 4 недели и более, то есть все шансы для установления отклонений в его физическом развитии. Дополнительным настораживающем фактором для врача должно стать наличие большого количества околоплодных вод.

На 11 неделе беременности для подтверждения диагноза проводят кариотипирование плода.

Кариотипирование плода — это взятие образцов крови для определения хромосомного состава клеток, а также биохимических показателей.

На 12 неделе беременную направляют в стационар для недельного определения аномалий в развитии плода. К методикам определения относятся: эхография, исследование маркеров крови, определение гормонального фона, а также генетическая диагностика.

На 13 неделе беременности возможно проведение анализа под названием биопсия ворсин хориона. Суть ее состоит в том, что у беременной женщины с помощью пункции тонкой иглой забирают небольшой участок плаценты.

На 18 неделе беременности становится возможным провести амниоцентез. Этот метод заключается в проникновении зонда в амниотическую оболочку плода для забора клеток.

На 20 неделе беременной проводят кордоцентез пуповины – забор пуповинной крови, которая позволит дать окончательное заключение о наличии мутации плода.

Лечение синдрома Эдвардса

На данный момент не существует медикамента, который мог бы устранить данную генетическую мутацию на этапе формирования плода.

С помощью хирургического вмешательства возможно облегчить жизнь ребенку, но если обратиться к статистике, она продлится не больше года. Продлить жизнь малыша можно лишь посредством постоянного наблюдения медиков.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 09.05.2015