Синдром Клайнфельтера — причины, симптомы, лечение

sindrom klainfelteraСиндром Клайнфельтера является генетическим мужским заболеванием, которое возникает из-за нехватки гормона – тестостерон. Возникает, из-за того, что удваиваются половые хромосомы в плоде, который развивается. При синдроме женских генов больше, чем мужских, поэтому наблюдается такая симптоматика. Заболевание осложняется из-за того, что вовремя его не выявляют. Если вовремя не лечить синдром Клайнфельтера, он приведет к бесплодию и другим серьезным последствиям.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

1. Уменьшается рост волос на всем теле.

2. Мало волос растет в области лица.

3. Плечи являются узкими, бедра широкими, часто может беспокоить ожирение, мускулатура у мужчины ослабевает.

4. При синдроме прослеживаются значительные изменения в системных органах, из-за того, что не хватает тестостерона. Яички недоразвиты, из-за этого возникает бесплодие, костная ткань уменьшает плотность.

К необычным симптомам относятся:

1. Нехватка кислорода.

2. Повышается потоотделение.

3. В области груди возникает чувство тяжести.

4. Иногда кружится и сильно болит голова.

5. Резкие скачки в артериальном давлении, при которых возникает чувство жара.

6. Задерживается умственное и психическое развитие.

7. Ребенок отстает и плохо развивается в отличие от своих одноклассников.

8. В некоторых ситуациях у человека падает самооценка, которая приводит к тяжелому эмоциональному состоянию.

9. Повышается усталость.

10. Больной агрессивно разговаривает с окружающими.

11. Равнодушие к окружающему миру.

Признаки синдрома Клайнфельтера в детском возрасте

1. Ребенок высокого роста, талия у него высоко располагается, ноги удлиненные.

2. Отстает от своих одногодок в развитии как в умственном, так и психическом.

3. Иногда наблюдается эмоциональные перепады, то грустно, то весело.

4. Часто у детей с синдромом присутствуют врожденные пороки в сердце, других жизненно важных органах, о них узнают после того, как ребенок пройдет плановое обследование.

5. Наблюдаются врожденные дефекты.

Причины и формы синдрома Клайнфельтера

Заболевание можно выражаться по-разному, у кого-то увеличивается грудь, у других наблюдаются нарушения умственного характера, из-за которых ребенок теряет разные способности. Каждый человек имеет свою индивидуальную симптоматику, у одних синдром отражается на головном мозге, у других на работе центральной нервной системы. Опасно заболевание тем, что приводит к бесплодию.

Можно выделить такие основные причины:

1. Генная мутация, из-за которой удваиваются женские половые хромосомы.

2. Из-за неблагоприятной экологической ситуации.

3. Если ребенок от родственного брака.

4. Генетическая предрасположенность.

5. Материнский возраст – чаще всего синдром наблюдается у тех детей, которые рождены женщинам после 30 лет.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Сначала врачи анализирует все жалобы, узнают, когда начала проявляться симптоматика, выясняют, есть ли у родственников такое заболевание. Обязательно проводят общий осмотр, на котором оценивают состояние системных органов: сердца, сосудов, нервной системы.

Из-за того, что симптоматика не является выраженной, заболевание диагностируют, когда уже слишком поздно, у некоторых при половом созревании.

Чем раньше будет выявлен синдром, тем лучше, чтобы защититься от разных осложнений. С помощью кариотипирования узнают об определенном составе хромосом.

Из-за того, что симптоматика при синдроме Клайнфельтера слабовыражена, заболевание диагностируют не сразу, только после полового созревание. Если синдром будет выявлен заранее, можно будет помочь ребенку.

Также с помощью специального теста определяют уровень гормонов, наблюдаться снижение тестостерона. Дополнительно может проводиться:

1. Денситомиетрия, с помощью которой определяют, какую плотность имеет костная ткань.

2. Спермограмма поможет определить, насколько активны сперматозоиды.

3. ЭКГ сердца.

4. Дополнительно постоянно контролировать артериальное давление.

5. Обязательно нужно обратиться к генетику, терапевту.

Методы лечения синдрома Клайнфельтера

Пожизненно придется принимать гормон тестостерон. Также дополнительно придерживаться диеты, держать под контролем свой вес, избегать ожирения. Вовремя лечить остеопороз, чтобы уменьшить костную плотность. Грудные железы можно убрать только с помощью хирургического метода лечения. Возможно, понадобится помощь психотерапевта.

Осложнения синдрома Клайнфельтера

1. Задержка в умственном развитии.

2. Проблемы с психикой, которые приводят неадекватному поведению, алкоголизму, суициду.

3. Бесплодие.

4. Из-за ожирения развивается сахарный диабет.

Как будет протекать заболевание, зависит от того, когда его начали лечить, правильно врач поставил диагноз. При своевременном лечении, мужчина нормально адаптируется к условиям жизни. Специальной профилактики синдрома Клайнфельтера нет, при планировании беременности необходимо обязательно обращать внимание на генетическую предрасположенность. Во время беременности, если врач замечает какие-то отклонения, нужно сразу же пройти дополнительно обследование.

Итак, при половом созревании могут провести курс терапии с помощью андрогенов, некоторые половые признаки можно восстановить, но бесплодие не лечиться. С 14 лет назначают прием тестостерона. Андрогены могут ухудшить состояние подростка, негативно воздействуют на когнитивные процессы в головном мозге. Для того, чтобы повысить интеллектуальные способности, легче было адаптироваться в социуме, улучшить работоспособность, нужно своевременно принимать препараты тестостерона, которого не хватает в организме. Также рекомендуется симптоматическое лечение. В профилактических целях во время беременности нужно обратиться к генетику. При планировании беременности нужно обязательно учитывать генетическую предрасположенность, есть ли в роду случаи синдрома Клайнфельтера.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 26.05.2015