Синдром Марфана — причины, симптомы, лечение

sindrom marfana prichinyi simptomyi lechenieСиндром Марфана относится к наследственным заболевания, передающимся генетическим путем. Заболевание характеризуется тем, что у человека полностью поражается соединительная ткань. Затем патологический процесс затрагивает мышечные и костные ткани. После поражается слизистая глаз.

Причина возникновения синдрома Марфана – это мутация генов, в частности гена фибриллина. Поражение тканей происходит постепенно, клиническая картина развивается на протяжении нескольких лет. Мутации в генах не прекращаются даже во взрослой жизни человека.

История синдрома Марфана

Синдром Марфана взял свое название педиатра из Франции – Марфана. Он в 1876 году подоробно описал клиническую картину, которую наблюдал у маленькой Габриэллы. У девочки был нарушен скелет. Патологии были явно выражено. На то время это считалось аномалией. Врач изучал развитие скелета девочки на продолжении нескольких лет и пришел к выводу, что нарушение произошло во время формирования генетического кода, то есть в утробе матери.

В начале 20 века к Марфану присоединились врачи со всего мира. В тот момент было зафиксировано огромное множество патологических случаев, которые проявлялись в виде нарушений опорно-двигательного аппарата. При этом у больных были диагностированы такие заболевания, как расслоение аорты, множественные пороки сердца, значительное деформирование скелета, а также высокий рост и дефицит массы тела.

Синром Марфана встречается довольно редко – один человек из 10 тысяч страдает от этого заболевания. В группу риска появления ребенка с синдромом Марфана входят родители, возраст которых перешагнул за 35 летний рубеж. Аномалия берет свое начало с аутосомно-доминантного гена. Хромосомная цепочка выстраивается таким образом, что в ней отсутствует ген, синтезирующий коллаген в организме человека.

Установлено, что процесс оплодотворения яйцеклетки проходит достаточно естественно, без патологий и каких-либо нарушений. Но, уже во время формирования и деления клетки нарушения процесс формирования соединительной ткани в организме плода. Это ведет к тому, что скелет теряет свое прочность, мышцы – эластичность. То есть скелет не в состоянии выдержать подобные нагрузки. Все это ведет к тому, что сердечнососудистая система и опорно-двигательный аппарат полностью изменяются.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Марфана составляет не более 35-40 лет. Если же на протяжении всей жизни осуществлять терапию данного заболевания, то шансы на продление жизни повышаются на порядок.

Симптомы синдрома Марфана

Выше было отмечено, что вариантов мутации генов при синдроме Марфана огромное множество. Как правило, пациенты с синдромом Марфана еще в детстве становятся инвалидами.

Основной симптом синдрома – высокий рост ( свыше 2 метров). Но, при этом скелет человека сформирован неполноценно. Туловище у него чрезмерно короткое, а ноги длинные. Пальцы на руках у больных синдромом Марфана – длинные, костлявые, очень тонкие. У окружающих может создаться ощущение, что перед ними руки паука – настолько они безобразны. У людей, страдающих синдромом Марфана практически отсутствует подкожная клетчатка. Вследствие этого развивается мышечная дистрофия.

К внешним проявлениям синдрома Марфана можно также отнести следующие:

  • Высокая степень подвижности суставов;
  • Нарушение строения тазобедренного сустава;
  • Сколиоз в острой форме;
  • Нарушения шейного отдела позвоночника;
  • Атрофия нижней челюсти;
  • Растяжки на теле;
  • Истонченные связки, вследствие чего они постоянно разрываются.

Но, если опустить внешние изменения и обратиться к внутренним, то состояние организма с этой стороны находится в ужасном положении. У больного синдромом Марфана происходят патологические изменения сердечнососудистой системы. Этот факт, как правило, может привести к гибели новорожденного в первые полгода его жизни.

К сердечнососудистым заболеваниям, вызванными синдромом Марфана, можно отнести:

  • Тахикардия;
  • Нарушение артериального давления;
  • Мерцательная аритмия;
  • Сердечная недостаточность;
  • Дисфункция работы предсердий.

Также у больных диагностируется нарушение зрительной функции, искажается хрусталик глаза, проявляется косоглазие. В первые годы жизни вышеуказанные патологии приводят к полной или частичной потере зрения.

Лечение и профилактика осложнений

Лечение при синдроме Марфана не эффективно. Все, что можно сделать – это облегчить протекание существующих патологий в организме человека. Так как заболевание вызвано мутацией генов, то естественно, что данный факт после появления человека на свет невозможно изменить.

На протяжении всей жизни больной синдромом Марфана должен проходить наблюдение у таких специалистов, как невропатолог, кардиолог, хирург, ортопед, окулист, гинеколог у женщин.

Пациенту с синдромом Марфана назначают медикаментозную терапию с помощью адреноблокаторов, антикоагулянтов. Также в течение первых годов жизни больному необходимо хирургическим путем устранить врожденные пороки сердца.

Коррекция зрения, а именно катаракты, глаукомы проводится с помощью оперативного вмешательства.

Если у больного поражен опорно-двигательный аппарат, то необходимо провести протезирование. Также возможна пластика суставов, а также лечение сколиоза.

Патологические изменения легких проводят с помощью процедуры дренирования.

Беременность у женщин с синдромом Марфана возможна, но непосредственно планирование беременности и ее развитие необходимо усиленно контролировать группой врачей. Родовая деятельность в данном случае подразумевает только кесарево сечение.

Интересно знать!

В мире существует несколько известных и знаменитых людей, у которых при жизни был диагностирован синдром Марфана. Это Николло Паганини – известный скрипач; писатель Ганс Кристиан Андрерсен; модель Лесли Харби; Джоуи Рамон – музыкант, Бен Ладен – не менее известный террорист, Авраам Линкольн, а также писатель Корней Чуковский.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 28.05.2015