Синдром Патау — причины прогноз, лечение

sindrom patau prichinyi prognoz lechenieСиндром Патау характеризуется наличием дополнительной хромосомы в генетическом коде человека. Это 13 я хромосома, на которой возникает трисомия.

Синдром характеризуется нарушением работы центральной нервной системы, то есть у больного такие диагнозы, как микроцефалия или же голопрозенцефалия. Также у больного с синдромом Патау:

  • Нарушения зрительной функции;
  • Поражение глаз – катаракта;
  • Нарушения развития и формирования костно-мышечной системы, выражающееся в наступлении расщелин между губами и небом, а также в таком заболевании как полидактилия.
  • Нарушение работы сердечно-сосудистой системы;
  • Дисфункция репродуктивной системы.

Чтобы диагностировать у ребенка синдром Патау, необходимо провести пренатальный скрининг еще в утробе матери. В некоторых случаях это делают уже после рождения ребенка.

Если человек родился с диагнозом синдром Патау, то ему назначают терапию, направленную на укрепление всего организма. Также, в зависимости, от врожденных дефектов, больной подвергается хирургической коррекции как внешних, так и внутренних заболеваний.

Причины возникновения синдрома Патау

Синдром Патау относится к хромосомным аномалиям. В медицинской практике этот синдром характеризуется трисомией Д или же трисомией 13.

Вероятность рождения человека с диагнозом трисомия составляет один к 7000. В группу риска входят как мужчины, так и женщины.

Впервые заболевание было описано в 17 веке врачом К.Патау. В то время были рождены дети, у которых наблюдались дефекты или же аномалии развития, что приводили к преждевременным родам или же самопроизвольному аборту. Дети с данным синдромом имеют непродолжительную жизнь.

Причины возникновения синдрома Патау

К основным причинам возникновения синдома Патау относится дополнительная хромосома – 13 я по счету в генетическом коде.

В 80% клинических случае в одного из родителей наблюдается простая трисомия в генетическом коде. В большинстве случаев это проявляется со стороны матери ребенка. При этом, остальные клетки плода развиваются по типичном генотипу. В некоторых случаях у детей с синдромом Патау наблюдается транслокация хромосом в тринадцаатой паре. Она проявляется в виде мозачных форм, а также как изрохромосома.

Причины возникновения синдрома Патау не установлены до сих пор. На данный момент можно сказать, что генетический сбой может произойти в результате неверного формирования гамет

Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет. Также врачи-генетики установили некоторую взаимосвязь между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Патау. Но, ярко выраженной зависимости здесь не наблюдается, как это к примеру может быть при синдроме Дауна. Не определено также влияние на образование и формирование 13 хромосомы влияние инфекций, а также наличие вредных привычек, неблагоприятной окружающей среды или же заболеваний родителей во время зачатия.

Мутирование хромосомы возникает в зародыше и носит достаточно спонтанный характер. То есть синдром Патау в медицине можно отнести к случайным событиям.

Наследственное проявление синдрома Патау выражено в наличии сбалансированной траснлокации у родителей ребенка.

Симптомы синдрома Патау

Дети с синдромом Патату имеют ряд врожденных пороков. В большинстве случаев они приводят к гибели плода еще в утробе матери. В 90% случаях подобные беременности сопровождаются многоводием.

Дети с генетической мутацией появляются в предрасположенный для этого срок. Но, их вес составляет примерно 2, 5 кг. Наблюдается гипертрофия плода.

Во время родой деятельности может произойти асфиксия плода. У ребенка с подобно генетической мутацией возникают такие нарушения, как:

  • Аномалия развития головного мозга;
  • Поражение лицевого нерва;
  • Поражение мозгового нерва;
  • Нарушение зрительной функции;
  • Поражение глазных яблок;
  • Уменьшенная окружность головы;
  • Скошенный лоб;
  • Узкие несформированные глазные щели;
  • Переносица плоская, запавшая;
  • Расщелины в в лице, именуемая волчьей пастью;
  • Заячья губа;
  • Деформирование ушных раковин;
  • Низкое расположение ушей.

Дисфункция центральной нервной системы выражена как:

  • Гипоплазия мозжечка;
  • Дисгенези мозолистого тела;
  • Гидроцефалия;
  • Грыжа спинномозговая.

Также ребенок с синдромом Патау может родиться глухим. Нарушения наблюдаются и со стороны зрительной функции. В частности, это может быть врожденная катаракта, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Внутренние органы имеют также ряд дефектов и аномалий, а именно:

  • Пороки сердца;
  • Коарактация аорты;
  • Артериальный проток;
  • Поликистоз;
  • Почечная недостаточность;
  • Кисты на поджелудочной железе;
  • Гидронефроз почек;
  • Дивертикул Меккеля.

Если смотреть на дефекты, которые возникают по половой принадлежности, то это:

  • У мальчиков – гипоспадия, крипторхизм;
  • У девочек – гипертрофирован клитор и половые губы. В большинстве случаев удваивается анатомически влагалище и матка.

У больного синдромом Патау не сформирован костно-мышечный скелет. Наблюдается полидактилия кистей и стоп в частности. Положение кистей флексорное. Стопы напоминают визуально качалки. Человек не может полноценно передвигаться.

Помимо этого, ребенок рождается с пупочной грыжей.

Дети с синдромом Патау имеют значительные нарушения в умственной деятельности. Это состояние характеризуется как идиотия. Дети больные синдромом отстают в физическом развитии. Им сложно обучаться и воспринимать информацию.

Прогноз на рожденных с синдромом Патау достаточно неблагоприятный. 95% больных этим синдромом заканчивает жизнь летальным исходом на первом году. Процент тех детей, которые доживают до 5 лет – 15%. До 10 лет доживает только 1-2%.

Лечение синдрома Патау

Лечение синдрома Патау сводится к терапии, направленной на поддержание состояния больного.

Также осуществляется профилактика инфекции и проводится укрепление иммунитета.

 




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 12.06.2015