Синдром Ретта — симптомы, лечение, причины

sindrom_rettaСиндром Ретта относится к дегенеративному виду заболеваний, при котором поражает центральная нервная система, развитие человека остановлено. Заболевание чаще всего прогрессирует, когда ребенку уже исполнилось полгода, при этом ребенок имеет аутичное поведение, возникают проблемы с моторикой. Диагностируют заболевание на основе внешних характеристик. Излечить синдром Ретта практически невозможно.

Причины синдрома Ретта

Заболевание относится к генетическому, чаще всего спровоцировано наследственностью. Чаще всего с патологией рождаются девочки, мальчики не могут пережить этот синдром, сразу погибает. Синдром возникает из-за мутации в генах, когда ломается Х-хромосома. При заболевании наблюдается патологический процесс в головном мозге, из-за которого ребенок перестает расти.

Когда мозг перестает развиваться, появляются нарушения вегетативного характера, появляются проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Все заканчивается мышечной атрофией, эпилепсией, судорожным состоянием, внутреннее органы перестают полноценно расти и развиваться.

Симптомы синдрома Ретта

Сначала ребенок развивается нормально, врачи не наблюдают признаков заболевания. Окружность головы в норме. В первое время могут быть немного вялые мышцы, и наблюдается гипотония:

1. Постоянно сниженная температура тела.

2. Потеют стопы, ладошки.

3. Бледная кожа.

4. Уже через полгода заметно, что ребенок отстает в развитии, не ползает, не переворачивается.  Затем малышу тяжело находиться  в сидячем, лежачем положении.

5. Остановка в росте.

6. Голова и конечности являются маленькими.

7. Нарушается речь.

8. Задерживается психическое и моторное развитие.

9. Ребенок ходит, при этом коленки не сгибает.

10. Судорожное состояние.

11. Сколиоз.

Наблюдаются серьезные проблемы с дыхательной системой, может внезапно остановиться дыхание; наблюдается аэрофагия, когда ребенок заглатывает воздух и начинает часто срыгивать; гипервентиляция, при которой дыхание является поверхностным.

Одним из характерных симптомов являются движения, которые постоянно повторяются, часто ребенок повторяет выполнять одно и то же руками. Начинает кусать кулаки, трет пораженное место.

Симптомы на разных этапах развития синдрома Ретта

Можно выделить такие этапы синдрома Ретта:

1. Первые признаки наблюдаются в 4 месяца, перестает расти голова, конечности, ослабевает мышечная система, вялость, игры, забавы неинтересны.

2. Ребенок до 1 года ходит, выговаривает слова, затем резко навыки могут пропасть – нарушается координация движения, проблемы с дыхательной системой, появляются постоянные движения руками, тревожит судорожное состояние, эпилепсия, лечение не приносит облегчения.

3. У ребенка 3-9 лет наблюдается умственная отсталость, припадки эпилепсии, подергивается тело, ступор, остановка во взгляде.

4. Проблемы с суставами, вегетативной системой, позвоночником. Только спустя 10 лет может уменьшиться судорожное состояние, припадки, полностью они не пропадут. Ребенок теряет способность самостоятельно двигаться, развивается кахексия, возникают проблемы с весом, потому что наблюдаются патологические процессы во внутренних системных органах.

Диагностика синдрома Ретта

1. Проводится компьютерная томография, при ней обнаруживают, что мозговое развитие остановлено.

2. ЭЭГ поможет измерять, какая биоэлектрическая мозговая активность. В случае медленного ритма наблюдается мутация Х-хромосомы.

3. УЗИ поможет выявить то, что неразвиты некоторые внутренние органы – печень.

Некоторые синдром Ретта, когда он только развивается, путают с аутизмом. У ребенка наблюдается умственная отсталость, он не контактирует с окружающей средой. Синдром Ретта от аутизма отличается симптоматикой.

Методы лечения синдрома Ретта

Заболевание неизлечимо, можно только облегчить симптоматику. В данной ситуации рекомендуют принимать медикаментозные лекарственные препараты:

1. Антиконвельсанты, с помощью их можно избавиться от эпилептических приступов.

2. Мелатонин – снотворный лекарственный препарат, с помощью его можно отрегулировать режим ночи и дня ребенка.

3. Другие препараты, с помощью которых можно улучшить кровообращение, восстановить деятельность головного мозга.

Часто детям назначают Карбамазепин – это одно из сильнейших противосудорожных лекарственных средств. Отдельно выписывают лечение Ламотрижинов. С помощью его можно проконтролировать, чтобы мононатриевая соль, не попала в нервную систему.

Ученые доказали, что у больного мононатриевая соль в большом количестве находится в ликворе. Некоторые врачи относят ее к генетической патологии.

Важно во время заболевания придерживаться специальной диеты, в ней должны быть клетчатка, витамины, продукты, которые помогут восстановить ребенку вес и силы. Кормить больного через каждых 3 часа.

Обязательно в курс терапии будет включен комплекс массажа, специальная гимнастика, так можно улучшить состояние мышц и всего тела. Детям советуют включать классическую музыку, она положительно воздействует на них. Для больного ребенка нужная специальная программа, чаще всего лечение проводится в реабилитационном центре.

Прогноз при синдроме Ретта

Для назначения необходимого лечения, ученые продолжают активно работать над проблемой исследования синдрома Ретта. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых будут проводить необходимый курс лечения.

Итак, синдром Ретта является редким заболеванием, который возникает чаще всего у девочек, при этом нарушается мозговое развитие. Если сравнивать с умственной отсталостью, синдром Ретта в первое время нормально развивается. В полгода возникают проблемы с психомоторным развитием, ребенок теряет все навыки, дети не реагирует на окружающую среду. Часто больной постоянно плачет, агрессивно настроен, его тревожат эпилептические припадки.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 15.06.2015