Синдром русалки (сиреномелия): причины, симптомы, лечение

sindrom-rusalkiСиндром русалки (сиреномелия) относится к редкой врожденной патологии. Из-за того, что у новорожденного сросшиеся ноги, он напоминает русалку. Прогнозы при данной аномалии, к сожалению, неутешительны. Излечить заболевание невозможно! Кроме того, что срастаются мягкие ткани, кости, может отсутствовать мочевой пузырь, прямая кишка, крестец. Иногда вовсе нет внутренних и наружных гениталий, наблюдается почечная адгенезия, нарушена работа желудка и кишечника. Как правило, новорожденный с синдромом вместо двух пупочных артерий, имеет только одну, также наблюдается гипоплазия аорты, а вот почечные артерии вообще отсутствует. В результате нарушается кровоснабжение, и ребенок гибнет. Что приводит к такой патологии? Почему она возникает?

Основные причины

До сих пор медицинские ученые изучают, из-за чего развивается аномалия. На сегодняшний день выдвигаются такие теории:

  • Генетические отклонения у родителей.
  • Серьезное заболевание у беременной.
  • Злоупотребление наркотиками, алкоголем при беременности.
  • Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
  • Загрязненная экология.
  • Сахарный диабет у беременной.

Ученые считают, что к патологии приводят сразу несколько факторов. Ряд последних исследований доказал, что синдром русалки никак не связан с хромосомными аномалиями. Порок может развиться в первом месяце беременности в результате сосудистых нарушений. Были проведены эксперименты на животных, оказалось, что патология может появиться из-за:

  • Нехватки витамина А.
  • Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности — не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно маловодье у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается почечная недостаточность.

Истории из жизни

Несмотря на тяжелую патологию, все-таки нескольким пациентам удалось прожить несколько лет.

История Шайло Пепин

В 1999 году в Америке появилась на свет Шайло Пепин. У нее вместо ножек был крохотный хвостик русалки, при этом отсутствовал мочевой пузырь, матка, прямая кишка, гениталии. Родители готовились уже к худшему, но не переставали верить в чудо. Врачам удалось спасти жизнь девочки. Она пережила множество операций, при этом была нормальным, умственно развитым ребенком. Кроме того, девочка всегда улыбалась, любила жизнь, рассказывала журналистам о природе. Больше всего Шайло любила бабочек, рисовала их. Несмотря на свою тяжелую судьбу, девочка оставалась доброй, всегда ярко одевалась, не боялась поездок в больницу. Кроме того, Шайло начала понемногу танцевать. Но, к сожалению, через 2 месяца после того, как отметила свои 10 лет, девочка серьезно заболела. В этот раз чуда не произошло, Шайло умерла от пневмонии.

История Милагрос Серрон

В 2004 году в Перу появилась на свет Милагрос Серрон. Она страдала почечной патологией, имела проблемы с пищеварительным трактом, мочеиспускательными органами. Ей в 2 года была сделана операция, во время которой разделили конечности. Спустя несколько недель была сделана операция, во время которой восстановили внутренние органы.

История Тифани Йоркс

В 1988 году в Америке родилась Тифани Йоркс, она считается самой старшей «русалкой. Девушка еще до сих пор жива. Сначала ей была проведена операция, во время которой разделили ноги, восстановили работу органов. Тифани повезло, все операции прошли успешно. Но все равно ноги ослаблены, поэтому девушка передвигается на инвалидной коляске.

Недавнее событие

В 2016 году появился младенец-русалка в Индии. 22-летняя мама была шокирована. К сожалению, ребенок смог прожить только 10 минут. Из-за аномалии невозможно было узнать пол новорожденного.

Диагностика и прогнозы

Порок сразу же виден. Хвост вместо ног – первый признак сиреномелии. Затем врач проводит комплексную диагностику органов, чаще всего обнаруживает легочную гипоплазию, отсутствие мочеполовых органов, гипоплазию каудального позвоночного отдела. У некоторых детей нормально сформированы стопы, а других – вообще их нет. Практически у всех больных отсутствуют половые органы, анус, также наблюдается паралич.

Важно, чтобы аномалию определили еще во время беременности, тогда можно будет избавить от мучений малыша и маму. Как правило, на скрининге, который проводится в 12 недель, все хорошо видно.

Итак, сиреномелия – патология, которая приводит в ужас. Многие народные целители уверены, ребенок рождается русалкой, потому что его мать проклята. С научной точки зрения, ученые пытаются объяснить аномалию. Чтобы избежать разных патологий у плода, необходимо соблюдать основные рекомендации врача, ни в коем случае не увлекаться наркотическими веществами, сильнодействующими лекарственными препаратами, не отказываться от сдачи анализов и всех необходимых обследований. В случае инфекционного заболевания сразу же обращаться к врачу!




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 16.09.2016