Врожденные пороки развития плода

Vrozhdennyie poroki razvitiya plodaВрожденные пороки развития иначе еще называют внутриутробными. Но, почему они возникают? Ответить на эти вопросы нам поможет данная статья.

Еще несколько десятков лет назад дети с врожденными пороками развития погибали на этапе внутриутробного формирования. Сегодня, благодаря современным методам диагностики, женщина может вовремя выявить те или иные генетические и как следствие – физические нарушение.

Врачи выделяют, что основная причина выкидышей и прерывающихся беременностей в 1 триместре беременности – это многочисленные генетические нарушения в развитии плода. Фактически, на этом малом отрезке зарождающейся новой жизни происходит естественный отбор, отсеивающий особей, которые не смогут выжить в условиях современного мира.

Причины развития пороков у плода

Фактических причин развития внутриутробных пороков развития плода – огромное множество. На первом месте – генетика или же наследственность. То есть, если в вашей семье (как у мужчины, так и у женщины) по прямой линии (у ближайших родственников в роду) были зафиксированы пороки развития, синдромы, тяжелые заболевания, то с высокой долей вероятности они могут отразиться на ваших детях. Именно такие внутриутробные пороки развития называются генетическими. Среди них можно выделить те, которые тяжело поддаются лечению, к примеру синдром Дауна или же те, которые можно откорректировать как медикаментозным образом (сахарный диабет), так и хирургическим (волчья пасть, заячья губа).

Вторая причина, которая влияет на внутриутробное развитие плода – это различные неблагоприятные факторы окружающей среды в виде:

  • Облучение радиацией;
  • Вредное токсическое ионизирующее излучение;
  • Негативное отравляющее воздействие химических веществ;
  • Длительное лечение матери как до беременности, так и во время серьезными антибиотиками или же гормональными препаратами.

Третья причина – инфекции, которые передаются половым путем. Именно поэтому врачи-гинекологи и репродуктологи всех стран мира настаивают на том, чтобы пары относились к планированию беременности крайне осознанно. Под осознанным отношением к планированию беременности нужно понимать: обследование у врачей (гинеколога, уролога), сдача анализа крови на инфекции и при необходимости – соответствующее лечение.

Можно ли как-то повлиять на генетику?

Каким-либо образом повлиять на генетические дефекты, которые передаются от одного из родителей к ребенку – невозможно. Непосредственно мутация генов происходит в момент соединения женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. В некоторых случаях мутации генов не дают возможности плоду развиваться, следовательно, он погибает в 1 триместре беременности.

Классификация врожденных пороков развития плода

Генетическая мутация плода зависит от того, какое количество информации ДНК передалось от «больного» родителя. Если же речь идет не о генетике, а о медикаментозном, токсическом, инфекционном воздействии на плод, то здесь все зависит исключительно от того, в течение какого времени женщина (то есть, будущая мать) подвергалась этому негативному воздействию.

Женщина, которая подвергалась в течение беременности негативному воздействию из вне может родить здорового полноценного ребенка. Но, это не означает, что генетическая информация не передастся от этого ребенка (уже повзрослевшего и сформировавшегося) его детям, внукам и правнукам.

Наиболее распространенными внутриутробными пороками развития являются:

  • Полное или же частичное повреждение или же отсутствие внутреннего органа или же конечностей;
  • Физический дефект на лице или же на теле (отсутствие одного или нескольких пальчиков, расщелины на губе, повреждение костной массы);
  • Умственные пороки развития;
  • Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы;
  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса.

Большинство пороков развития можно определить сразу же после рождения ребенка, то есть, в первые несколько часов или же дней. Некоторые проявляют себя только через несколько месяцев (речь идет о тех пороках, которые связаны с умственным развитием).

Как диагностировать пороки развития плода?

На сегодняшний день диагностировать пороки развития плода можно еще в период беременности, а не после рождения ребенка. Именно поэтому беременная женщина в обязательном порядке должна вовремя стать на учет по беременности и пройти все необходимые исследования, сдать анализы крови и сделать скрининг.

Скрининговые исследования в данном случае являются наиболее важными для формирования и развития ребенка. Скрининг – это комплекс исследований и обследований, которые назначают беременной женщине на сроках беременности в 12, 20 и 30 недель беременности.

Первое, что входит в скрининг – это УЗИ-диагностика, которая раскроет все аспекты физиологического развития плода. Далее, нужно будет сдать анализ крови на биохимические сывороточные маркеры, то есть, это и есть анализ на пороки развития плода.

Очень важно в 1 триместре беременности сдать двойной тест на ХГЧ и плазменный протеин А; во 2 триместре – ХГЧ, фетопротеин, свободный эстриол.

Ни в коем случае не рекомендуется самостоятельно проводить оценку результатов анализов, этим должен заниматься специалист в комплексе с остальными результатами о состоянии здоровья беременной. Если же у врача возникнут какие-либо сомнения относительно развития плода, необходимо будет применить инвазивные методы диагностики (для уточнения). Под инвазивными методами исследования понимают – хорионбиопсию, кордоцентез (это анализы, которые помогут определить хромосомную патологию плода).
Любые исследования, связанные со здоровьем и развитием плода необходимо проходить в специализированном генетическом центре, а не в частных кабинетах. Только в таком случае вы можете быть уверены в достоверности результатов исследования. Помните, что низкое качество аппаратуры и отсутствие квалификации у специалистов может привести к тяжелым последствиям.




Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 18.03.2016