Агаммаглобулинемия – причины, симптомы, лечение

Агаммаглобулинемия – заболевание, передающееся по наследственности, характеризуется выраженным иммунодефицитом (это дефект иммунитета человека). Определить заболевание можно лабораторной диагностикой – в крови больного будет резко понижен уровень гамма-глобулинов.

Об агаммаглобулинемии можно утверждать в первые жизни ребенка. В это время у него развиваются и проходят с осложнением бактериальные инфекции в виде: отита, воспалительного процесса легких, синусита, пневмонии и даже сепсиса. Для подтверждения диагноза нужно сдать периферическую кровь и исследовать костный мозг. Результат – в них будут отсутствовать иммуноглобулины, В-клетки. Лечение заболевания – на протяжении всей жизни посредством заместительной терапии.

О болезни

Болезнь Брутона, наследственная гипогаммаглобулинемия, агаммаглобулинемия – это определения одной и тоже болезни. Патология характеризуется:

  • Врожденным происхождением;
  • Мутациями в генотипе клеток;
  • Недостаточностью синтеза В-лимфоцитов;
  • Нарушением образования иммуноглобулина (их общее количество в крови снижается до нуля);
  • Развитие на фоне снижения иммунитета воспалительных заболеваний ЛОР-органов, патологические новообразования в бронхах, в легких, болезни ЖКТ и с большими последствиями – воспаление мозга.

Чаще всего болезнь Брутона встречается у новорожденных мальчиков, нежели у девочек.

Классификация

Агаммаглобулинемия классифицируется на 3 основных вида:

  • Врожденное заболевание – ему подвержены 85% процентов новорожденных;
  • Аутосомная форма, свойственна для лиц мужского и женского пола;
  • Сцепленая форма, причиной возникновения которой является дефицит гормона роста (очень редкая форма).

При агаммаглобулинемии у человека нет иммунитета. Вследствие этого его организм постоянно подвержен воспалительным процессам, инфекциям, бактериям. И все эти состояния проходят с осложнениями и последствиями для всего организма.

Причины

Причина болезни – повреждение одного из генов в период эмбрионального развития плода. Медицинский термин: ген Х-хромосомы отвечает за синтез ферментов тирозинкиназы, необходимого элемента, принимающего участие в формирование клеток. Результат – формирование иммунитета нарушается еще на этапе эмбриона и затем – плода.

В норме клетки иммунитета закладываются в костном мозге (это В-клетки), но, при агаммаглобулинемии они (клетки) не поступают в кровяное русло. Сразу после рождения, организм ребенка становится уязвимым к различного рода инфекциям – стрептококкам, стафилококкам и т.д.

Помимо нарушения в выработке клеток иммунитета, у таких пациентов происходит нарушение производства гормона роста. Причина – мутация генов.

Симптомы

Отсутствие иммунитета или же его пониженные функции, обусловленные сниженным образованием клеток иммунитета, приводят в первый год жизни к воспалительным и гнойным заболеваниям. Причем, на образование иммуноглобулинов не влияет то, на каком вскармливании находится ребенок – на грудном или же искусственном.

Ситуация отягощается тем, что у ребенка иммуноглобулины не вырабатываются, а от матери через грудное молоко – не воспринимаются организмом. При отсутствии заместительной терапии, в 3 года ребенку все воспадительно-инфекционные процессы приобретают хроническую форму с обострениями.

На фоне дефицита иммунитета возникают: гайморит, отит, синусит, пневмония, абсцесс легких, бронхит, понос, заболевания желудочно-кишечного тракта, лямблиоз, импетиго, энтероколит, фурункулез, флегмона. Часто у детей первого года жизни возникает гнойная форма конъюнктивита, язвенное поражение ротовой полости, менингит, полиомиелит, сепсис.

Общая клиническая картина больного:

  • Слабость;
  • Высокая температура;
  • Озноб;
  • Сильная боль в области мышц;
  • Головная боль;
  • Бессонница;
  • Потеря аппетита;
  • Поражение органов верхних дыхательных путей, выделение гноя из носовых пазух и ротовой полости;
  • Длительное протекание даже самой обычной простуды.

Диагностика

Первое – обратитесь к врачу иммунологу и аллергологу. Задача – выявить воспалительный процесс кожи, а также – подтвердить симптоматику снижения иммунитета.

Второе – полное обследование больного, подтверждающее отставание в физическом развитии.

Третье – прохождение лабораторного исследования, в частности, анализ крови на определение количества иммуноглобулинов – они могут быть снижены в сотни раз. При исследовании периферической крови обнаруживается дефицит В-клеток – их даже одного процента не будет диагностировано. При исследовании костного мозга – диагностировано отсутствие плазмоцитов.

Гистология лимфы показывает отсутствие клеток плазмы.

Для достоверности диагноза «наследственная агаммаглобулинемия» больной должен пройти диагностику вторичных нарушений иммунодефицита – ВИЧ, краснуху врожденного типа, токсоплазмоз и другие состояния.

Лечение

Агаммаглобулинемия – заболевание, требующее пожизненной заместительной терапии. Практикуется медикаментозное лечение иммуноглобулином или же плазмой (их берут от здоровых доноров). Первое лечение, после установленного диагноза, проводится до полного насыщения человеческого иммуноглобулина – 400 мг/мл. Если после такой терапии не диагностируются воспалительные и инфекционные состояния, больной должен принимать препараты для профилактики иммунодефицита с содержанием определенного нормированного количества иммуноглобулинов. При необходимости пациенту вводят единоразовую профилактическую дозировку.

При воспалительных процессах в организме, пациенту назначается адекватная к данному виду заболевания антибактериальная терапия с применением цефалоспоринов и макролидов. При прочих заболевания проводится симптоматическое лечение.



Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 23.12.2016