Болезнь Вильсона-Коновалова: причины, симптомы, лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова или же другое ее название гепато-лентикулярная дегенерация – это очень тяжелая форма патологий центральной нервной системы, передающаяся по наследственности. Опасность болезни Вильсона в том, что если во время не начать лечение, то через 5 лет человек умрет по причине токсического отравления избытками меди в организме. Даже, если родители здоровы, у их детей может быть выявлен аномальный ген, передавшийся по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Патология характеризуется тем, что у человека в избыточных количествах откладывается медь во внутренних органах – в печени, в оболочках головного мозга, в глазных яблоках, сердце. Помимо этого, медь с избытком выделяется у больного с мочой. Причина – нарушение медного обмена в организме. Диагностировать заболевание можно только посредством ДНК.

Первоначально у пациента поражается печень, наступает цирроз. Если медь начинает откладываться в головном мозгу, то проявляется это в виде неврологических заболеваний – верхние и нижние конечности начинают дрожать, повышается тонус мышц, возникают спазмы, нарушается речь, появляется заикание, постепенно отмирают клетки мозга, отвечающие за восприятие новой информации (простыми словами человек тупеет). Когда медь откладывается на роговице глаза, то человек теряет зрение, а на кольце роговицы образуется буро-зеленоватый пигмент. Именно этот признак позволяет говорить о заболевании.

Симптомы

Первое проявление заболевания приходится на детский или подростковый возраст. У больного периодически возникают кровотечения из носа, кровоточат десна, постоянно появляются кровоподтеки на кожи, на теле – сосудистые звездочки. У женщин начинается нарушение менструального цикла – аменорея или же дисменорея, грубеет околососковая область, увеличивается в размерах область носа и подбородка, память снижается интенсивными темпами, становится невозможным запомнить новый материал, успеваемость в учебном заведении снижается.

Чем раньше у человека проявится болезнь Вильсона-Коновалова, тем болезненнее оно будет протекать и тем сложнее будет лечение.

Очень важно в лечении этой патологии сделать удар по восстановлению работы центральной нервной системы. Только тогда человек сможет полноценно обучаться, обслуживать себя, выстраивать личностные взаимоотношения. Доказано, что женщины, вовремя приступившие к лечению, рожали здоровых детей даже после 30 лет. Но, даже после успешной терапии, пациентам необходимо пожизненно следить за уровнем меди в организме и посещать врача.

Лечение

Лечение патологии заключается в комплексном подходе, состоящем из следующих пунктов:

  • Печеночная диета по столу 5а: необходимо полностью исключить из рациона продукты, содержащие медь, то есть, это шоколад и сладости с его добавлением, орехи, злаки, бобовые;
  • Постоянно нужно принимать препарат Д-пеницилламин, который направлен на выведение меди из организма (лекарство нужно принимать по определенной схеме, постоянно увеличивая дозировку). В некоторых случаях применение Д-пеницилламина становится пожизненным.
  • Пересадка печени в тяжелых клинических случаях. Научные исследования подтверждают, что удачное проведение операции способствует полному выздоровлению пациента;
  • Больному назначается гепатопротекторная терапия.
  • Лечение препаратами Унитиол, витамин В6.

Патогенез

У больного человека поражается головной мозг. В нем начинается процесс размягчения чечевицеобразного ядра, вслед за которым на нем нарастают множественные кисты. Абсолютно все эти изменения носят дегеративный характер с выраженным токсическим эффектом. Происходит постепенная гибель нервных тканей, что приводит к симптоматике заболевания Альцгеймера. В мозге полностью нарушается клеточный обмен.

Изменения печени проявляются в ее патологическом уменьшении, некрозе большинства участков, множественном новообразовании анастомозов между венами. В крови снижается концентрация церулоплазмина (вещество, которое отвечает за выведение меди из организма).

Признаки гепатоцеребральной дистрофии

Внешние признаки:

  • Появление зелено-бурого пигмента на роговице глаза;
  • Пожелтение кожи;
  • Кровоточивость десен;
  • Кровотечение из носа (носит периодический характер);
  • Мраморная кожа;
  • Акроцианоз;
  • Атоническое поражение капилляров;
  • Боли в суставах;
  • Остеопороз;
  • Повышенная ломкость, болезненность костей (частые переломы);
  • Нарушение кровообращения, характеризующееся застоем крови;
  • Анемия.

Существует несколько форм болезни. Брюшная форма характеризуется обширным необратимым поражением печени, что приводит к летальному исходу в течение нескольких месяцев (но, известны клинические случаи, когда пациенты жили 5 лет).

На ранней форме заболевания Коновалова поражаются мышцы, что приводит к ограниченности в движениях, судорогам, аффективным расстройствам. Также, эта форма болезни характеризуется полным снижением умственных способностей человека. Через 2 года от начала болезни человек погибает.

При дрожательно-ригидной форме повышается температура тела, развивается дрожание конечностей до 8 приступов в секунду, развивается дизартрия. Больной с таким диагнозом живет 6 лет. При обычной дрожательной форме больной может прожить 15 лет, но заболевание сопровождается замедление речи, необратимыми изменениями психического поведения, возникновением вспышек состояния аффекта.

Экстрапирамидно-корковая форма заболевания встречается крайне редко, проявляются в виде припадков эпилепсии, выраженного слабоумия.

Как таковой профилактики заболевания не существует. Единственное, что при раннем выявление патологии, возможно продление жизни больного лекарственной терапией.



Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 18.02.2017