Сеть пансионатов
для пожилых людей

Москва

Выбрать город

Круглосуточно 24/7

Заказать консультацию
Заказать консультацию

Перезвоним в течении 20 минут

Болезнь Хантингтона: симптомы и лечение

Болезнь Хантингтона, описанная в конце XIX века, остается одной из величайших тайн современной медицины. Метод наследования и молекулярная основа заболевания хорошо известны, но до сих пор не было разработано никакого способа борьбы с ним. Однако это может измениться благодаря открытиям британских ученых, недавно объявивших о многообещающих результатах клинических испытаний, оценивающих эффективность анти смысловых фрагментов РНК.

Болезнь Хантингтона наследуется аутосомно-доминантным образом. Это означает, что достаточно обладать мутацией в одном из двух аллелей HTT-гена, кодирующих охотничий образ и расположенные в конечном разделе четвертой хромосомы. Было обнаружено, что у здоровых людей этот ген содержит от 9 до 35 повторений последовательности CAG, а у пациентов, страдающих данной болезнью — 250. Последовательность CAG кодирует глутамин. Люди с мутацией внутри HTT-гена продуцируют охотничий жир, содержащий цепочку из 36 копий этой аминокислоты. На протяжении многих лет выдвигались различные гипотезы, объясняющие вредоносность мутационного белка.

Первоначально считалось, что из-за слишком большой охоты он не работает правильно. Теория была отклонена довольно быстро, поскольку было замечено, что у пациентов имелась одна правильная копия гена HTT, чего должно быть достаточно для того, чтобы синтезировать необходимое количество правильного белка. Было установлено, что белок полиглютаминовой цепи является нейротоксичным и приводит к дегенерации некоторых участков мозга, прежде всего полосатого тела. Однако механизм токсичности еще не до конца изучен.

Первые симптомы заболевания появляются в возрасте от 30 до 40 лет. Первоначальным симптомом для беспокойства являются непроизвольные гримасы лица, сопровождаемые отвлекающими и неконтролируемыми движениями, усиливающиеся под воздействием стресса.

Со временем они нарушают нормальное функционирование и напоминают странный танец (отсюда и латинское название болезни, которое происходит от значения греческой хореографии, что в переводе означает танцы). На заключительных стадиях заболевания: депрессия, агрессивное поведение, слабоумие, психоз. Пациенты чаще всего умирают из за сердечно-сосудистых и легочных осложнений, вызванных лежачим образом жизни.

Текущие терапевтические стратегии

Одним из перспективных, но и противоречивых методов лечения является замена поврежденных нейронов трансплантатами здоровых тканей. Хотя этот метод и дал хорошие результаты, у пациентов на ранних стадиях заболевания, использующих прерванные эмбриональные ткани, вызывают этические дилеммы. Интенсивно исследуемое направление — связывание и инактивация токсичного охотничьего промысла специфическими антителами.

Так называемые, внутримышечно — модифицированные фрагменты антител, продуцируемые внутрь клетки и направленные против аномального белка. В случае болезни антитела распознают не только мутированную аминокислотную последовательность, но и характерную пространственную структуру, которую принимает токсическая форма белка. Эта стабилизация охотничьего хвоста способствует его деградации в протеосомах.

Другим направлением исследований является ослабление чувствительности нервных клеток к токсичности охоты и, таким образом, их выживание. Считается, что стриатум особенно чувствителен к действию нейротоксических веществ из-за отсутствия трофических факторов, обусловливаемые правильным функционированием нейронов. За основу этой линии исследования становится тезис о том, что положение нейронов полосатого тела, в соответствии с количеством нейротрофинов, таких как BDNF (нейротрофический фактор мозга), GDNF (нейротрофический фактор глиальных клеток) или CNTF (цилиарный нейротрофический фактор), ингибирует процессы дегенерации.

Также стоит упомянуть метод, связанный с активацией или ускорением процессов удаления мутантных охотничьих путей. В то время как правильный белок деградирует путем убиквитинирования с участием протеосом, чрезмерно удлиненный фрагмент полиглютамина предотвращает этот процесс. Тем не менее исследования продолжаются на активаторах протеосомного пути. Одним из них является NUB1, который значительно снижает уровень мутантного охотничьего гена и его токсичность.

Альтернативным путем для деградации является аутофагия. Использование его активаторов значительно улучшает клиническое состояние у мышей. Курс болезни также облегчается тетрабеназином, который в 2008 году был одобрен для облегчения симптомов болезни Хантингтона. Это органическое химическое соединение ингибирует перенос моноаминов, что приводит к снижению уровня допамина в центральной нервной системе и облегчает нарушение движений.

Хотя каждый из этих методов представляется перспективным как в исследованиях, так и на практике, они еще не привели к значительному прорыву в лечении. Симптоматическое лечение все еще используется, оно снимает симптомы, но не излечивает причину возникновения. Однако возможно нынешнее состояние изменится благодаря британским ученым.

Прорыв?

В декабре 2017 года исследователи из Соединенного Королевства объявили результаты клинических испытаний, в которых приняли участие 46 пациентов обладающих ранней стадией заболевания (до появления первых симптомов). В исследованиях был испытан препарат, который содержит фрагменты РНК, предназначенные для блокирования дефектного гена. Исследователи не скрывают оптимизма. Препарат не только уменьшил количество токсичного белка, но и оказывался безопасным для пациентов.

Это чрезвычайно важно, потому что соединение было введено в спинномозговую жидкость, и было трудно предсказать, как пациенты отреагируют на него. Результаты очень перспективны, но необходимы дальнейшие шаги, чтобы можно было говорить о разработке эффективного метода лечения болезни Хантингтона.

Оставьте комментарий

Напишите нам в WhatsApp

Scroll Up

Выбрать город

Абакан Альметьевск Ангарск
Апрелевка Арзамас Армавир
Артем Архангельск Астрахань
Балаково Балашиха Барнаул
Батайск Белгород Березники
Бийск Братск Бронницы
Брянск Великий Новгород Верея
Видное Владивосток Владимир
Волгоград Волгодонск Вологда
Волоколамск Воронеж Воскресенск
Высоковск Голицыно Дедовск
Дзержинск Дзержинский Димитровград
Дмитров Долгопрудный Домодедово
Дрезна Дубна Егорьевск
Екатеринбург Елец Ессентуки
Железнодорожный Жуковский Жуковский
Зарайск Звенигород Зеленоград
Златоуст Иваново Ивантеевка
Ижевск Иркутск Истра
Йошкар-Ола Казань Калининград
Калуга Каменск-Уральский Камышин
Каспийск Кашира Кемерово
Киров Кисловодск Климовск
Клин Ковров Коломна
Копейск Королёв Кострома
Котельники Красноармейск Красногорск
Краснодар Краснозаводск Краснознаменск
Красноярск Кубинка Курган
Куровское Курск Ленинск-Кузнецкий
Ликино-Дулёво Липецк Лобня
Лосино-Петровский Луховицы Лыткарино
Люберцы Магнитогорск Махачкала
Можайск Москва Московский
Мурманск Муром Мытищи
Набережные Челны Нальчик Наро-Фоминск
Невинномысск Нефтекамск Нижнекамск
Нижний Новгород Нижний Тагил Новокузнецк
Новокуйбышевск Новомосковск Новороссийск
Новосибирск Новочебоксарск Новочеркасск
Новошахтинск Ногинск Норильск
Обнинск Одинцово Ожерелье
Озёры Октябрьский Омск
Орел Оренбург Орехово-Зуево
Орск Павловский Посад Пенза
Первоуральск Пересвет Пермь
Петрозаводск Петропавловск-Камчатский Подольск
Прокопьевск Протвино Псков
Пушкино Пушкино Пущино
Пятигорск Раменское Реутов
Ростов-на-Дону Рошаль Рубцовск
Руза Рыбинск Рязань
Самара Санкт-Петербург Саратов
Северодвинск Сергиев Посад Серпухов
Смоленск Солнечногорск Сочи
Ставрополь Старая Купавна Старый Оскол
Стерлитамак Ступино Сургут
Сызрань Сыктывкар Таганрог
Талдом Тамбов Тверь
Тольятти Томск Троицк
Тула Тюмень Улан-Удэ
Ульяновск Уссурийск Уфа
Фрязино Хабаровск Химки
Хотьково Чебоксары Челябинск
Череповец Черкесск Черноголовка
Чехов Шатура Шахты
Щербинка Щёлково Электрогорск
Электросталь Электроугли Элиста
Энгельс Юбилейный Ярославль
Яхрома

Заявка на консультацию

Оставьте заявку на консультацию, и наш менеджер свяжется с вами в ближайшее время

Заявка на обратный звонок

Оставьте заявку, и наш менеджер свяжется с вами в ближайшее время