Порфирия — причины, симптомы, лечение

Чаще всего порфирии развиваются у жителей северной Европы. Заболевание достаточно редкое. Порфирия диагностируется, когда нарушается выработка порфиринов, принимающих участие в образовании гемоглобина. Впоследствии возникают гемолитические кризы, дерматозы, желудочные, кишечные расстройства, проблемы психического характера. Порфирины относятся к органическим соединениям, они представляют кровянистые кристаллы (их синтезирует печень, костный мозг).

Причины

Если порфирины вырабатываются в большом количестве, все заканчивается повышенной фоточувствительностью. После воздействия лучей солнца, начинают распадаться эритроциты, в результате возникает сосудистый спазм, он приводит к развитию порфирии и к появлению первых признаков – запор, небольшое количество мочи, боль в животе.

Порфии спровоцированы мутациями генов, передающихся по наследству. Обострение может быть вызвано такими заболеваниями:

  • Алкоголизмом.
  • Курением.
  • Приемом лекарственных средств – нестероидных препаратов, антибиотиков, барбитуратов, сульфаниламидов.
  • Вирусной, бактериальной инфекцией.
  • Гормональными сбоями.
  • Облучением ультрафиолетовыми лучами.

Симптомы

Как правило, порфирии впервые возникают весной, летом. Именно в это время повышенная активность солнца, а также повышается чувствительность к УФ-лучам.

Кожная порфирия (поздняя)

Недуг относят к печеночной форме. Болезнь больше всего характерна для взрослых, которые живут в городах, где развита химическая промышленность. Первые признаки возникают после 30 лет. Также болезнь часто вызвана хронической формой алкоголизма. На коже можно заметить множество травматических, актинических пузырей. В моче повышается уровень уропорфиринов, а в кале – копропорфирины. При патологии неполноценно работает печень.

На открытых участках кожи можно заметить прогрессирование дерматоза. Больной страдает от высокой чувствительности кожи, повышенной пигментации. На коже часто можно заметить пузырчатые высыпания. После того, как они вскрываются, образовываются эрозии, язвы.

Поздняя порфирия сопровождается симптомом Никольского, при котором отслаивается эпидермис. Через две недели на месте эрозии возникают розово-синие рубцы, гиперпигментация. У некоторых образовывается просянка, белые угри.

Пигментация на месте эрозии грязно-серого, красновато-коричневого, бронзового цвета. Иногда на теле можно заметить гипопигментацию похожую на витилиго.

На ногтях заметен гиперкератоз, они деформируются и разрушаются, впоследствии человек полностью теряет ноготь. Обращаем ваше внимание, поздняя порфирия сопровождается не только дерматозом, но и такими неприятными симптомами:

  • Учащается пульс.
  • Беспокоят сердечные, сосудистые заболевания.
  • Сильно болит сердца.
  • Появляется конъюнктивит.
  • Заметна пигментация склер, глазного нерва.
  • Развивается цирроз печени.

Важно! При порфирии быстро растут брови, ресницы – они заметно темнеют.

Врожденная эритропоэтическая форма

Чаще всего передается по наследству, ее можно заметить у новорожденного. При ней моча у малыша закрашивается в красный цвет, наблюдается повышенная чувствительность к УФ-лучам. Через несколько месяцев можно заметить пузыри, которые обнажают язвы, эрозии. После того, как врач назначает антибиотики, поражения кожи начинают рубцеваться.

Иногда дитя из-за порфирии полностью теряет зрение. Появляются проблемы с ногтями, волосами, также образуется контрактура суставов. Часто у больного может увеличиваться в размерах селезенка. Анализы показывают:

  • Гемолитическую анемию.
  • Повышается уровень билирубина.
  • Наблюдается ретикулоцитозм.
  • Повышается уровень уропорфирина, копропорфирина.

Врожденная форма болезни приводит инвалидности, а иногда к летальному исходу.

Острая перемежающаяся форма

Заболевание часто сопровождается неврологическим нарушением. Обострение может быть спровоцировано длительным приемом Анальгина, сульфаниламидов, барбитуратов, беременностью.

К основным симптомам относятся:

  • Боль в животе.
  • Артериальная гипертензия.
  • Розовая моча.
  • Коматозное состояние.
  • Психоз.
  • Полиневрит.
  • Парестезия.

Человек может умереть из-за паралича дыхательного пути, комы или впоследствии истощения организма.

Вариегантная форма

Считается печеночной формой заболевания. Кроме абдоминальной боли, дерматоза, нарушений нервной системы, психического расстройства, резко повышается копропорфирин в кале, аминолевулин в моче.

Методы лечения

До сих пор в современной медицине нет единственного эффективного способа лечения. Больной должен в профилактических целях постоянно проходить обследование. Также очень важно принимать лекарственные средства, которые снижают фоточувствительность кожи.

Не стоит увлекаться алкогольными напитками, именно они обостряют порфирию. Чтобы снизить фоточувствительность, рекомендуется принимать такие лекарственные средства:

  • Противомалярийные препараты – Хлорохин, Хингамин, Резохин, Делагил.
  • Витамин В6, В12 (инъекции).
  • Никотиновая кислота.
  • Раствор анилинового красителя.

Если порфирия тяжело протекает, назначают витамины В, Преднизолон, витамин С, кальций хлорид. В случае неэффективности медикаментозной терапии, используется Плазмаферез, при котором удаленная кровь заменяется донорской, также вводится Альбумин или раствор Поликлюкина.

Чтобы защитить кожу от воздействия солнца, используют солнцезащитные средства. Их нужно применять, когда солнце особенно активно.

Итак, при первых же признаках порфирии необходимо обязательно проконсультироваться с генетиком, дерматологом. Чтобы диагностировать заболевание, оценить состояние больного, нужно сдать анализы, также используются другие методы обследования, с помощью которых можно быстро узнать о нарушениях работы органов: Эхо-Кг, Экг, УЗИ. Будьте предельно осторожны, следите за здоровьем!


Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 21.02.2017