Врожденная миотония: симптомы и характер заболевания

Миотония представляет собой группу синдромов с нарушениями мышечно-нервного характера. Она имеет наследственный характер, выступает врожденной патологией, хотя признаки могут проявиться в любом возрасте.

Врожденная миотония — заболевание не распространенное, в среднем количество болезней в развитых странах мира составляет не более 1%. Болезнь Томсена, как ее еще называют по имени знаменитого ученого, имеет целый ряд различных симптомов, которые позволяют определить характер патологии. Как проявляется миотония и можно ли ее вылечить?

Врожденная миотония: что происходит?

Миотония врожденного характера имеет генетическую природу, она передается по аутосомно-доминантному пути. 70% случаев заболевания наблюдается среди мужчин.

Генетический характер гласит о том, что болезнь закладывается на уровне ДНК еще в эмбриональном периоде развития плода. В основе процесса лежит нарушения в функциональности ионных каналов. Развитие патологии провоцируют следующие факторы:

  • Повышенная проницаемость клеточных мембран;
  • Нарушения ионного и медиаторного обменного процесса;
  • Повышенная чувствительность, чрезмерное восприятие калия и ацетилхолина.

Данные процессы влияют на функциональность нервных окончаний и некоторых мышечных волокон. Возникает гипертрофия, увеличиваются митохондрии, миофибриллярные волокна расширяются.

Такие процессы можно определить только при специальном исследовании. Поэтому чаще всего болезнь обнаруживается при ее явных признаках, происходит это в детском или подростковом возрасте.

Симптомы врожденной миотонии

Болезнь развивается, начиная с эмбрионального уровня, но на этой стадии ее определить практически невозможно. Первые явные симптомы наблюдаются уже в более зрелом возрасте — от 8 до 15 лет. Стоит упомянуть, что сценарий развития болезни можно ожидать, если в семье уже есть примеры патологии, особенно среди представителей мужского пола. Миотония может наблюдаться из поколения в поколение или через 2-3 поколения. При этом может меняться характер и направление синдрома.

Симптоматика заболевания проявляется в большинстве случаев до 10 лет. Она имеет размытые характеристики, поэтому тяжело на ее основе подтвердить диагноз.

В большинстве случаев врожденная миотония проявляется такими симптомами:

  • Миотонические спазмы. Это особый вид спазмов, при которых мускулатура остается напряженной постоянно.
  • Локализуются спазмы на жевательных мышцах, мышцах глаза, нижних и верхних конечностях.
  • Спазмы могут немного уменьшиться при повторной попытке сдвинуться с места, при этом может возникнуть болевой синдром по всему телу.
  • Наблюдаются нарушения в ходьбе, больной не может выдержать координацию, ходит под углом, с трудом идет по прямой. На запущенных стадиях развития заболевания пациент не может ходить вовсе.
  • На вид больные имеют атлетическое телосложение и большие мышцы. На самом деле это возникает из-за постоянной повышенной гипертрофии мышц.
  • Мышцы очень твердые, появляются уплотнения.
  • В суставах возникает эффект зажатости, затрудняется движение.

Полная симптоматическая картина проявляется на протяжении нескольких лет. Больные могут жить обычной жизнью, работать, заниматься физическими упражнениями на протяжении нескольких лет. Затем трудоспособность снижается, со временем пациент не может полноценно двигаться, движения вызывают боль и дискомфорт.

Симптоматика зависит от характера синдрома, в некоторых случаях она проходит практически незаметно, только с возрастными изменениями происходит защемление мускулатуры.

Диагностика

Диагностические процедуры предусматривают сбор общего анамнеза и осмотр больного. Гипертрофию мышц можно определить во время пальпации. Также методом научного исследования определяются миотонические спазмы.

Исследование проводит невропатолог вместе с генетиком. Если возникает подозрение на врожденный синдром миотонии, то делается генетический анализ минимум 4 поколений. В 80% случаев данные исследования подтверждают диагноз.

В процессе диагностики обращают внимание на такие изменения:

  • Скорость расслабления мускулатуры. Делается с помощью теста «Кулак», пациенту предлагают сжать кулак, подержать в таком положении некоторое время, а затем разжать. Если это вызовет трудности, есть вероятность развития миотонии.
  • Эффект паралича, который возникает частично или полностью.
  • Видоизменение частей тела. Чаще всего это происходит с кистями рук, лицевой мышцей и голенями.

Полную картину сможет подтвердить электронейромиография. Это специальный метод исследования, который определяет уровень миотонических разрядов, характерных для миотонии.

Чем раньше проведена диагностика, тем больше шансов облегчить жизнь больному. Полностью вылечить заболевание генетического типа не удается.

Нужно ли лечение?

К сожалению, современная медицине не способна справиться с нарушениями, которые возникают на генетическом уровне. Поэтому при определении диагноза «врожденная миотония» остается только приспособляться жить с этой болезнью.

Это не значит, что лечение проводить не нужно, терапия в таком случае необходима, и она предусматривает два направления:

  • Замедление процесса развития патологии;
  • Борьба с симптоматикой и облегчение приступов.

В таких случаях назначается медикаментозная терапия, в основе которой лежит нормализация ионных процессов. Для этого назначают препарат «Карбамазепин» или его аналоги. Дополнительно назначают таблетки калия, чтобы не допустить уменьшение его уровня в крови. Ключевыми в терапии считаются также мочегонные препараты, они используются для выведения из организма лишней жидкости.

Активно применяется также электрофорез и гальванизация для нормализации работы ионов. Для снятия спазмов с мышц применяют массаж. Это позволяет расслабить мышцы и на время снять повышенный тонус.

Больному рекомендуют заниматься специальными упражнениями лечебной физкультуры, но лучше с помощью инструктора.

Конечно же, вылечить данную патологию невозможно. Но если вовремя ее вычислить и начать адекватное лечение, можно избежать неблагоприятного прогноза и длительное время сохранять трудоспособность. 60% больных продолжают жить обычной жизнью, если соблюдают рекомендации врачей. В противном случае пациента ждет паралич.



Метки:  | Автор:   ©
Дата публикации: 24.06.2017