Врожденные пороки развития плода — причины, диагностика

Vrozhdennyie poroki razvitiya plodaВрожденные пороки развития иначе еще называют внутриутробными. Но, почему они возникают? Ответить на эти вопросы нам поможет данная статья.

Еще несколько десятков лет назад дети с врожденными пороками развития погибали на этапе внутриутробного формирования. Сегодня, благодаря современным методам диагностики, женщина может вовремя выявить те или иные генетические и как следствие – физические нарушение.

Врачи выделяют, что основная причина выкидышей и прерывающихся беременностей в 1 триместре беременности – это многочисленные генетические нарушения в развитии плода. Фактически, на этом малом отрезке зарождающейся новой жизни происходит естественный отбор, отсеивающий особей, которые не смогут выжить в условиях современного мира.

Причины развития пороков у плода

Фактических причин развития внутриутробных пороков развития плода – огромное множество. На первом месте – генетика или же наследственность. То есть, если в вашей семье (как у мужчины, так и у женщины) по прямой линии (у ближайших родственников в роду) были зафиксированы пороки развития, синдромы, тяжелые заболевания, то с высокой долей вероятности они могут отразиться на ваших детях. Именно такие внутриутробные пороки развития называются генетическими. Среди них можно выделить те, которые тяжело поддаются лечению, к примеру синдром Дауна или же те, которые можно откорректировать как медикаментозным образом (сахарный диабет), так и хирургическим (волчья пасть, заячья губа).

Вторая причина, которая влияет на внутриутробное развитие плода – это различные неблагоприятные факторы окружающей среды в виде:

  • Облучение радиацией;
  • Вредное токсическое ионизирующее излучение;
  • Негативное отравляющее воздействие химических веществ;
  • Длительное лечение матери как до беременности, так и во время серьезными антибиотиками или же гормональными препаратами.

Третья причина – инфекции, которые передаются половым путем. Именно поэтому врачи-гинекологи и репродуктологи всех стран мира настаивают на том, чтобы пары относились к планированию беременности крайне осознанно. Под осознанным отношением к планированию беременности нужно понимать: обследование у врачей (гинеколога, уролога), сдача анализа крови на инфекции и при необходимости – соответствующее лечение.

Можно ли как-то повлиять на генетику?

Каким-либо образом повлиять на генетические дефекты, которые передаются от одного из родителей к ребенку – невозможно. Непосредственно мутация генов происходит в момент соединения женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. В некоторых случаях мутации генов не дают возможности плоду развиваться, следовательно, он погибает в 1 триместре беременности.

Классификация врожденных пороков развития плода

Генетическая мутация плода зависит от того, какое количество информации ДНК передалось от «больного» родителя. Если же речь идет не о генетике, а о медикаментозном, токсическом, инфекционном воздействии на плод, то здесь все зависит исключительно от того, в течение какого времени женщина (то есть, будущая мать) подвергалась этому негативному воздействию.

Женщина, которая подвергалась в течение беременности негативному воздействию из вне может родить здорового полноценного ребенка. Но, это не означает, что генетическая информация не передастся от этого ребенка (уже повзрослевшего и сформировавшегося) его детям, внукам и правнукам.

Наиболее распространенными внутриутробными пороками развития являются:

  • Полное или же частичное повреждение или же отсутствие внутреннего органа или же конечностей;
  • Физический дефект на лице или же на теле (отсутствие одного или нескольких пальчиков, расщелины на губе, повреждение костной массы);
  • Умственные пороки развития;
  • Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы;
  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса.

Большинство пороков развития можно определить сразу же после рождения ребенка, то есть, в первые несколько часов или же дней. Некоторые проявляют себя только через несколько месяцев (речь идет о тех пороках, которые связаны с умственным развитием).

Как диагностировать пороки развития плода?

На сегодняшний день диагностировать пороки развития плода можно еще в период беременности, а не после рождения ребенка. Именно поэтому беременная женщина в обязательном порядке должна вовремя стать на учет по беременности и пройти все необходимые исследования, сдать анализы крови и сделать скрининг.

Скрининговые исследования в данном случае являются наиболее важными для формирования и развития ребенка. Скрининг – это комплекс исследований и обследований, которые назначают беременной женщине на сроках беременности в 12, 20 и 30 недель беременности.

Первое, что входит в скрининг – это УЗИ-диагностика, которая раскроет все аспекты физиологического развития плода. Далее, нужно будет сдать анализ крови на биохимические сывороточные маркеры, то есть, это и есть анализ на пороки развития плода.

Очень важно в 1 триместре беременности сдать двойной тест на ХГЧ и плазменный протеин А; во 2 триместре – ХГЧ, фетопротеин, свободный эстриол.

Ни в коем случае не рекомендуется самостоятельно проводить оценку результатов анализов, этим должен заниматься специалист в комплексе с остальными результатами о состоянии здоровья беременной. Если же у врача возникнут какие-либо сомнения относительно развития плода, необходимо будет применить инвазивные методы диагностики (для уточнения). Под инвазивными методами исследования понимают – хорионбиопсию, кордоцентез (это анализы, которые помогут определить хромосомную патологию плода).
Любые исследования, связанные со здоровьем и развитием плода необходимо проходить в специализированном генетическом центре, а не в частных кабинетах. Только в таком случае вы можете быть уверены в достоверности результатов исследования. Помните, что низкое качество аппаратуры и отсутствие квалификации у специалистов может привести к тяжелым последствиям.